La Enfermedad de Krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condición médica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuviera esperando un bebé debería estar consciente de la existencia de la Enfermedad de Krabbe y de sus signos y síntomas. Tal y como sucede con otros tantos desórdenes genéticos, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebé o de un niño/a que padezca este desorden.
Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
La Enfermedad de Krabbe es hereditaria (patrón autosómico recesivo) traspasa de padres a hijos durante el momento de la concepción. Cada padre posee una copia del gen GALC, el cual es trasferido al bebé. Algunos padres portan una versión anormal de este gen, aunque los mismos no lleguen a manifestar ninguna clase de síntoma que pudiera dejar entrever la presencia de la Enfermedad de Krabbe en ellos. Cuando ambos padres portan esta mutación genética, existe un 25% de probabilidades de que su hijo/a desarrolle la Enfermedad de Krabbe.
Tipos
La Enfermedad de Krabbe usualmente afecta a niños/as; a pesar de que se deje notar en niños/as mayores e incluso en adultos. Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe tienden a ser más severos en los/as niños/as más pequeños/as. Los subtipos de la Enfermedad de Krabbe están categorizados de acuerdo a la edad en la cual se manifiestan los primeros síntomas.
Tipo 1: Enfermedad de Krabbe Infantil (se inicia entre los 3 meses y los 6 meses de vida.)
Tipo 2: Enfermedad de Krabbe de la Niñez Adulta (se inicia entre los 6 meses y los 3 años.)
Tipo 3: Enfermedad de Krabbe Juvenil (se inicia entre los 3 años y los 8 años.)
Tipo 4: Enfermedad de Krabbe Adulta (se inicia luego de los 8 años de edad.)
La Enfermedad de Krabbe Infantil es la más común de todos los subtipos, acaparando el 85% de todos los casos conocidos.
Síntomas
Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe no siempre aparecen instantáneamente. Un bebé puede nacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente, comienzan a aparecer los síntomas propios de esta enfermedad. Los síntomas usualmente progresan en etapas:
Etapa 1:
Durante la Etapa 1, entre los síntomas se pueden incluir:
Irritabilidad.
Llanto Inexplicable.
Problemas para Comer.
Rigidez Muscular.
Etapa 2:
Los síntomas de la etapa 2 incluyen:
Pérdida de Fuerza Muscular.
Continua Rigidez Muscular.
Arqueamiento de la Espalda.
Espasmos Musculares.
Convulsiones Epilépticas.
Problemas Visuales.
Etapa 3:
Los síntomas de la etapa 3 de la Enfermedad de Krabbe generalmente dejan ver una completa degeneración de las capacidades mentales y motoras. Entre ellos se incluyen:
Inhabilidad para Moverse.
Postura Rígida.
Dificultad para Masticar, Respirar y Tragar.
Discapacidad Mental.
Ceguera.
Sordera.
Pruebas y exámenes
El examen de la retina en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y postura anormal.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
· Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
· Proteína total en LCR
· Resonancia magnética de la cabeza
· Velocidad de conducción nerviosa
· Pruebas para la anomalía en el gen GALC
Pronóstico
Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano. Algunos niños que han recibido trasplantes de células sanguíneas del cordón umbilical de donantes desconocidos han mostrado mejoras sumamente notoras en sus síntomas. También han vivido muchos más años que los esperados. Los trasplantes de médula ósea también han demostrado disminuir, e incluso revertir algunos de los síntomas de la Enfermedad de Krabbe. Para que estos tratamientos puedan ser efectivos, deben ser llevados a cabo antes de que los síntomas más evidentes comiencen a manifestarse.
Otros tratamientos para la Enfermedad de Krabbe se centran en incrementar el confort de los niños y en ayudarlos a aumentar sus capacidades motoras. La terapia física implica estiramientos y el uso de ayuda para fortalecer los músculos de los niños/as debilitados por esta enfermedad, y permitir que conserven su movilidad tanto como sea posible.
Posibles complicaciones
Esta enfermedad lleva a un daño progresivo del sistema nervioso central. Igualmente, puede causar ceguera, sordera y problemas graves con el tono muscular. Generalmente es mortal.
Cuando contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos.
Se puede hacer un examen de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.
Se pueden hacer exámenes prenatales, como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, para buscar esta enfermedad en un bebé en desarrollo.
Nombres alternativos
Leucodistrofia de las células globoides
Deficiencia de galactosilcerebrosidasa
Deficiencia de galactosilceramidasa
Grupos de apoyo
Ela España (Asociación española contra las leucodistrofias: www.elaespana.com/
United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org
Referencias
Vanier M. Disorders of sphingolipid metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY:Springer; 2006:chap 38.
