miércoles, 31 de octubre de 2012

Cambio de correo electrónico

Comunico que el correo electrónico de este blog, ha sido secuestrado por google. 
De pronto me han dicho que soy menor de edad y que no tengo permiso para utilizar sus servicios a no ser que pague cierta cantidad de dinero con una tarjeta de crédito, caso en el que me devolverían la cuenta al momento, o que les envíe mi DNI para confirmar que soy mayor de edad, caso en el que me devolverían la cuenta pasados unos diez días.
Como no me gusta enviar datos personales por internet, y dado que creo que ya tienen suficiente información de todo el mundo, he decidido que se queden con la cuenta.
Para poder seguir en contacto con todas las personas que lo deseeis, he creado otra cuenta de correo (que encontrareis en el lateral derecho del blog):

eraseunaveznoa.krabbe@gmail.com

Siento los problemas que os pueda ocasionar. A mi me ha generado varios:
- He perdido los correos de todas las personas que me habéis escrito a eraseunaveznoa@gmail.com. 
- Me han borrado todas las publicaciones hechas en el blog con esa cuenta y he tenido que volver a ponerlas una a una.

Os pido a todas las personas que me habéis escrito a la anterior cuenta, que me enviéis un correo a la nueva, para poder seguir en contacto.

Perdonad las molestias causadas por la política de google.

Muchas gracias a tod@s.

lunes, 29 de octubre de 2012

Hoy cumplirías 3 añitos...

Tal día como hoy, hace 3 años, llegaste a este mundo llena de vida y energía. Eras una niña sana, lista y alegre. 
Por desgracia, llevabas escrito el nombre de Krabbe en tus genes y un día empezaste a irte.
Fuiste dejando de hacer todas esas cosas que te hacían ser tú, para convertirte en otra niña diferente, aunque no menos especial. 
Te recuerdo cada día, y cada día me acuerdo de las dos Noas.  Aquella cuya risa y alegría podía iluminar una casa entera y aquella que necesitaba de todo el amor, cariño, mimos y cuidados a cada instante. Que ya no sonreía, pero que te miraba con sus enormes ojos grandes diciéndote lo mucho que te quería.

Por todo eso y mucho mas, hoy te dedico este homenaje en imágenes. Ojalá pudiera ser mas largo y tu estuvieras aquí para verlo.

Un beso muy alto, a donde quiera que estés. Te quiero.


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sábado, 13 de octubre de 2012

DEBATE SOBRE LAS PRUEBAS DE KRABBE A LOS RECIÉN NACIDOS

ALGUNOS EXPERTOS SE CUESTIONAN HACER ESTAS PRUEBAS A TODOS LOS BEBÉS

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara pero cruel que puede afectar a bebés aparentemente sanos que se deterioran rápidamente en una media de dos años.
Durante la última década, los médicos han realizado trasplantes de médula ósea para el tratamiento de la enfermedad. El trasplante, que puede ser peligroso para la vida en sí mismo, ofrece la posibilidad de restaurar la sangre del bebé con una enzima crucial que falta debido a la enfermedad.
Para retardar la progresión de la enfermedad, el trasplante tiene que realizarse antes de comenzar los síntomas.
Es por eso que todos los bebés deben ser examinados para detectar la enfermedad en el momento del nacimiento, dicen los defensores. Sin embargo, algunos pediatras y los científicos dicen que la forma infantil de la enfermedad es muy rara (aproximadamente 1 de cada 300.000 a 400.000 nacimientos) y el tratamiento demasiado experimental para merecer cribado universal.
Mientras que un comité asesor federal recomienda las pruebas de Krabbe, algunos estados como Missouri e Illinois han promulgado leyes añadiendo la enfermedad a su lista de selección.
Cada estado tiene un programa de cribado neonatal para detectar decenas de trastornos desde la fibrosis quística a la enfermedad de células falciformes. El cribado por niño, por lo general cubierto por el seguro, cuesta 65$ en Missouri y 88$ en Illinois. Más de la mitad de las pruebas son pagadas por los estados a familias de bajos ingresos.
Las enfermedades infantiles tradicionalmente se han añadido a los programas de cribado neonatal si cumplen con ciertos criterios - la enfermedad es relativamente común, la prueba está disponible y precisa, y no hay un tratamiento beneficioso con la intervención temprana.
Pero a medida que la tecnología permite mayor número de enfermedades que se diagnostican, algunos médicos creen que la selección ha llegado demasiado lejos para la medicina.
Una ley de 2009 añadió cinco trastornos metabólicos raros a la lista de Missouri - Krabbe, Pompe, Gaucher, Fabry y Niemann Pick-. Las autoridades de salud estiman que las nuevas pruebas identificarán a ocho de cada 10 niños con las enfermedades y con un costo de 1 millón de dólares cada año.
Missouri ha contratado a la empresa de Carolina del Norte Advanced Liquid Logic para proporcionar la maquinaria de pruebas, pero el equipo aún no ha sido aprobado para su uso en la detección de masas. Illinois, que aprobó una ley similar en 2007, ha rescindido su contrato con la empresa y está comprando su propio equipo.
Defensores de familia han criticado la lenta aplicación en Missouri de la ley, conocida como la Ley Brady Cunningham. Brady murió de Krabbe en 2009, cuando tenía 11 meses de edad. Becky Ruth, abuela de Brady, dijo que recorrió los laboratorios estatales en la primavera pasada y no sabía que no iba a estar lista la prueba de las enfermedades en julio como estaba previsto.
"No aprobar leyes para que puedan simplemente ser ignoradas, especialmente por los departamentos de nuestro estado", dijo Ruth, quien es candidata a diputada estatal en Festo. "Son las vidas de los niños de las que estamos hablando."


FALTA DE EQUIPO


En agosto, Missouri comenzó a enviar muestras de sangre de recién nacidos varias veces a la semana a Nueva York, el único estado probando actualmente para Krabbe. Nueva York cobra un adicional de  3,11$ por cada prueba de Krabbe, por lo que se espera un total de 250.000 $ por 80.000 nacimientos anuales de Missouri. Funcionarios de salud de Missouri dijeron que aún planean probar en casa para las cinco enfermedades en la ley Brady, además de dos más, una vez que la tecnología esté lista.

En Illinois, donde varios millones de dólares se han invertido en nuevos equipos y entrenamiento, las pruebas se espera que comiencen el próximo año. Sin embargo, funcionarios del Estado y especialistas en ética médica han cuestionado si los exámenes adicionales serán apropiados.
"Esperamos que pueda haber uno o dos (casos) al año, si eso", dijo Tom Schafer, director de promoción de la salud en el Departamento de Salud Pública de Illinois. "El problema más que nada es qué tipo de tratamiento hay para ese niño"
La adición de la enfermedad de Krabbe al cribado universal es éticamente cuestionable debido a las incertidumbres,  y el tener que someter a los niños a un experimento científico enorme, dijo el Dr. Lainie Friedman Ross, pediatra y director asociado del Centro MacLean de Ética Médica Clínica en la Universidad de Chicago .
"La forma en que se están introduciendo en contra de la evidencia médica, sin tener en cuenta todas las voces de los interesados, y sin consentimiento ... es problemático", dijo Ross. "Estamos haciendo una investigación sobre estos niños sin permiso de los padres."
Ross dijo que está preocupado de que la prueba identifica a los niños que están en riesgo de Krabbe, pero no pueden desarrollar la enfermedad. Y para los niños que desarrollan los primeros síntomas, no hay mucha investigación para guiar la decisión sobre un trasplante de médula ósea.
"Es un procedimiento drástico, y en realidad no sé si los beneficios superan los riesgos", dijo.
Otra enfermedad que se ha añadido al panel de cribado en Missouri e Illinois, es Niemann-Pick y no tiene tratamiento.
"Cuando cribas a la población para un gran número de enfermedades, a veces encontrarás enfermedades acerca de las que puedes no saber mucho," dijo la Dra. Kathy Grange, una genetista clínica en el Hospital de Niños de St. Louis, que asesora al Estado sobre proyecciones a recién nacidos . "Estamos empezando a entender cómo detectar estas enfermedades raras y cómo tratar con los resultados."


UNA OPCIÓN PARA INTERVENIR


Nueva York comenzó a testar a los bebés para la enfermedad de Krabbe en 2006, tras un empujón de Jim Kelly, ex quarterback de los Bills de Buffalo, cuyo hijo Hunter murió de la enfermedad de krabbe.
En los primeros tres años del programa, 770.000 niños fueron testados y dos fueron diagnosticados con la enfermedad de Krabbe de aparición temprana. Ambos niños recibieron trasplantes de médula ósea en su primer mes de vida, y uno de ellos murió durante el tratamiento. El riesgo de muerte por el trasplante es del 10 al 15 por ciento.
Los médicos de la Universidad de Duke han realizado trasplantes de médula ósea en aproximadamente 16 recién nacidos con diagnóstico de enfermedad de Krabbe.
"Si puedes tratar a los niños antes de que tengan síntomas, realmente en el primer mes de vida, una tercera parte de los niños puede ser “normal”, otro tercio puede caminar con un andador y el último tercio, es un grupo de niños que no podrá caminar y tendrán un montón de trastornos motores ", dijo la Dra. Joanne Kurtzberg de Duke. "Todos los niños tratados tienen una inteligencia normal. Pueden leer, escribir e ir a la escuela".
Los más antiguos sobrevivientes son ahora adolescentes, por lo que los efectos a largo plazo del tratamiento no han sido estudiados.
Kurtzberg dijo que está a favor de cribado universal a pesar de las imperfecciones de las pruebas y el tratamiento.
"Con la detección por lo menos se tiene la opción de intervenir", dijo Kurtzberg. "Los padres que ya han experimentado la pérdida de un hijo por la enfermedad no tienen dudas sobre el tratamiento en otro niño en la familia".
Bryan y Carol Cross de San Juan defienden las pruenas de Krabbe después de que dos de sus tres hijos nacieron con la enfermedad. El más mayor, Joshua, fue diagnosticado cuando tenía 8 meses de edad y murió en 1995 a los 2 años. Su hija, Laura, fue diagnosticada antes de nacer y recibió un trasplante de médula ósea en el Centro Médico Infantil Cardinal Glennon, cuando tenía 19 días de edad.
Laura tiene 13 años, caminó hasta que tenía 3 y ahora usa una silla de ruedas. Ella es inteligente, divertida y le encanta leer y jugar al fútbol, dijo Carol Cross.
Las familias afectadas por Krabbe a menudo hacen referencia al “sacrificio de los primogénitos”, dijo Cruz.
"Mi hijo nunca tuvo la oportunidad de vivir, porque no había pruebas", dijo. "Cuanto más sabemos, más podemos ayudar a que tengan una vida sana, larga y exitosa. Mi hija es próspera y feliz y una hermosa parte de nuestra familia."

Noticia original

miércoles, 10 de octubre de 2012

II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

Como sabéis, el pasado 29 de septiembre, tuvo lugar en Vigo, la II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias.
Lo primero, agradecer en nombre de ELA España a todas las personas que han colaborado con el evento, tanto asistiendo a la marcha, como patrocinándola y dándole la máxima difusión. 
Estamos muy contentos con el resultado, ya que este año hubo mas asistencia que el año pasado, a pesar de que para esa misma tarde también había convocada una marcha de carácter político.

El año pasado, gracias a la marcha, pudimos contactar con varias familias afectadas por las leucodistrofias y este año tuvimos la suerte de contar con el testimonio de la mamá de una de ellas. A la que desde aquí quisiera darle las gracias por su colaboración.
Debido a que las leucodistrofias son enfermedades raras, muchas familias se encuentran desamparadas ante el diagnóstico de sus hijas e hijos y por eso este año repetimos la marcha con la esperanza de ayudar a mas familias afectadas.

Desde el 2010 en EEUU se instauró septiembre como el mes de sensibilización de las leucodistrofias y el último sábado de ese mes el día mundial. Desde entonces, se viene convocando a través de las redes sociales una marcha solidaria para ese día a nivel mundial. En España, este es el 2º año que se realiza y esperamos repetir el próximo. El día señalado para el año que viene es el 28 de septiembre de 2013.






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domingo, 30 de septiembre de 2012

Rifa solidaria

Ya tenemos número ganador de la rifa solidaria.
En el sorteo de la Lotería Nacional del 29 de septiembre de 2012, el número premiado fue:


98.372


Muchas gracias a todas las personas que han participado en la rifa, tanto comprando como vendiendo. El dinero recaudado será invertido por la Asociación Española contra las Leucodistrofias, para seguir ayudando a todas las personas afectadas por estas enfermedades.

Noticia Voz de Galicia

Artículo del periódico "La Voz de Galicia", de la II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias.



miércoles, 26 de septiembre de 2012

Entrevista en la TVG (26 de septiembre de 2012)

Entrevista en la TVG sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.


martes, 25 de septiembre de 2012

Entrevista en la Cadena COPE - Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Entrevista en la Cadena Cope sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.

Entrevista en el periódico Faro de Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Vigo acoge la única marcha sobre las leucodistrofias que se convoca en el país

» El objetivo de laconvocatoria es conocer más casos de los ya registrados y ofrecer apoyo a las
 familias afectadas » 

Con motivo del Día Mundial de las Leucodistrofias, el próximo sábado 29 de septiembre se convoca la II Marcha de Sensibilización sobre estas enfermedades.
Se trata de la única convocatoria que se llevará a cabo en todo el territorio español por iniciativa de dos madres afectadas. La marcha partirá a las 17.00 horas del parque de Castrelos para concluir en Puerta del Sol con la lectura de un manifiesto.
“Abogamos por una detección precoz de la enfermedad, que se realice la pertinente prueba a todos los neonatos –el 95% de los casos se dan en bebés– aunque
no haya antencedentes familiares”, señala Romina Goberna, delegada de la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA) en Pontevedra y promotora de la cita junto a Aitana Gosalbez. Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas del
sistema nervioso central que impiden el desarrollo normal de los niños afectados, y conducen a una progresiva pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.
Están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
En Galicia hay 12 casos registrados, 205 a nivel nacional. Aún así, se estima que debe haber alrededor de 400 casos en total. De ahí la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentran desamparadas ante el diagnóstico de sus hijos y ofrecerles el apoyo preciso.






martes, 11 de septiembre de 2012

II MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS


El próximo día 29 de Septiembre, a las 17:00, tendrá lugar en Vigo, la II Marcha de sensibilización sobre las LEUCODISTROFIAS, coincidiendo con el día y el mes mundial de concienciación de estas enfermedades.

Al igual que el año pasado, aunque este acto tiene un seguimiento a nivel mundial en otros países, en nuestro país solo se va a realizar la marcha en Vigo, así que esperamos que la asistencia en nuestra ciudad sea muy grande para que nuestras voces lleguen lo mas lejos posible.

Se saldrá del parque 
de Castrelos (concretamente del escenario pequeño que hay entrando a la izquierda), donde se leerá un manifiesto, en el que hablaremos varias madres con hij@s afectad@s por estas devastadoras enfermedades que son las leucodistrofias.

A continuación se hará una marcha a lo largo de las calles Gran Vía, Urzaiz y Príncipe y, terminaremos en la Puerta del Sol, donde se soltarán globos blancos en apoyo de las personas afectadas por estas enfermedades.

A todas las personas que estáis interesadas en darnos vuestro apoyo y hacer que nuestras voces se escuchen, os pedimos que en la medida de lo posible, llevéis CAMISETAS BLANCAS, ya que "Leuco" significa blanco. De esta forma, llamaremos un poco mas la atención.

En recuerdo de to@s l@s que ya no están y en apoyo de quienes siguen luchando, este mes y en concreto, ese día, si podéis, llevar un LAZO AZUL.

Hoy son nuestros bebés, mañana podrían ser los vuestros.

Ayúdanos a ayudarles!


Muchas gracias!!




Agradecemos desde aquí el apoyo prestado por ELA España (Asociación española contra las leucodistrofias), PEKÁ Editorial y Volteretas (Centro de desarrollo infantil y atención temprana), por colaborar con el evento, ayudando a que todo esto pueda ser posible.

sábado, 1 de septiembre de 2012

SEPTIEMBRE, MES DE DIFUSIÓN DE LAS LEUCODISTROFIAS

Si has visto a una niña o un niño morir por culpa de las leucodistrofias, o conoces a alguien que haya luchado o esté luchando contra esta terrible enfermedad, comparte la foto, lleva un lazo azul en tu camiseta o chaqueta o en la antena de tu coche. 


Cuando la gente te pregunte por qué, cuéntale qué son las Leucodistrofias y que aunque todos los meses vivimos con ella, el mes de septiembre es el elegido en el año para contar con mas fuerza esta historia.





Como todos los años, además de ser septiembre el mes de difusión de estas enfermedades, el último sábado de este mes será el Día de Sensibilización de las Leucodistrofias, que este año es el 29 de septiembre. Como no podría ser de otra forma, este año volveremos a hacer la Marcha de Sensibilización en Vigo ese día. Será la 2ª que se haga en nuestro país, ya que en el resto del mundo nos llevan ventaja. Estaría bien poder realizar esta marcha en otras ciudades de España para poder hacer mas fuerza. Os animo desde aquí a dar ese pequeño paso, para poder estar mas cerca de una cura de estas terribles enfermedades que son las leucodistrofias

Desde ya, gracias.



jueves, 3 de mayo de 2012

Ya tenemos número ganador!!

Hoy se ha celebrado el sorteo de la Lotería Nacional y el primer premio es el número: 98.219

Por lo que el ganador o ganadora del la camiseta oficial del Real Club Celta de Vigo, firmada por todo el equipo, es la persona portadora de la papeleta con el número  


219

Enhorabuena a la persona ganadora!!!


Muchas gracias a tod@s l@s que habéis colaborado tanto vendiendo como comprando rifas,  las personas afectadas por leucodistrofias os lo agradecerán. Tened por seguro que ese dinero será bien invertido, para poder avanzar en la investigación que traiga la cura a las personas afectadas.

lunes, 16 de abril de 2012

Rifa Solidaria en Pontevedra

El día 3 de Mayo de 2012 tiene lugar una Rifa Solidaria a Favor de ELA España en Pontevedra. El número premiado coincidirá con las tres últimas cifras del Primer Premio de la Lotería Nacional de ese día. Gracias a la colaboración de la Fundación Celta de Vigo el premio será una camiseta firmada por los jugadores del Real Club Celta de Vigo.
Las papeletas de la Rifa Solidaria solo valen 1 euro, con tu participación estarás colaborando con ELA España en su objetivo más primordial: Sacar a los afectados por la enfermedad del anonimato y el aislamiento, creando una red social de apoyo entre las familias y favorecer conjuntamente los medios para desarrollar la investigación en Europa.
Si queréis colaborar, pero no participar en la Rifa Solidaria, lo podéis hacer a través de Fila Cero:
2100 2415 43 0200110963
Muchas gracias a todos.


Agradecemos la colaboración a la Fundación Celta de Vigo y a todo el equipo por la donación de una camiseta firmada por todos los jugadores para nuestra asociación

sábado, 24 de marzo de 2012

Un año ya...

Un año ya...


Te echo de menos igual que desde el primer segundo sin ti.





Te quiero mi niña guapa
















viernes, 17 de febrero de 2012

Tod@s con l@s niñ@s con leucodistrofia

DANOS TU VOTO y ayúdanos a conseguir nuestro reto!!

http://www.nuez.es/proyecto-social/ela-nios.html

Hemos incluido un grupo de actividades que ELA España desarrollará en este año 2012, como un

RETO NUEZ


Nuez es una iniciativa de la compañía Bankinter, donde una parte importante de su actividad se dedica a hacer realidad cientos de proyectos e ideas lanzadas por personas.

Cada uno de los Retos presentados podrá recibir el apoyo de los Colaboradores de Nuez Seguros. Ser uno de ellos es muy sencillo y no supone el desembolso de dinero alguno por vuestra parte. Si eres mayor de 18 años bastará con elegir nuestro proyecto y darle tu voto. Así de sencillo!.

Para ello deberás registrarte previamente como Colaborador a través de un formulario, y cuya información será totalmente confidencial. Cuanto más completa sea tu respuesta mayor aportación realizaras al Reto elegido. El objetivo de NUEZ Seguros es entregar una parte de su presupuesto para hacerlo realidad.


lunes, 6 de febrero de 2012

APOYA LA LUCHA CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

Las personas afectadas de leucodistrofia y sus familiares, necesitamos tu ayuda para poder seguir investigando y luchando en contra de estas enfermedades.

Si quieres apoyar la lucha contra las leucodistrofias puedes:

- HACERTE SOCI@ de la Asociación Española contra la Leucodistrofia, Ela España por solo 30€ al año.

- HACER UN DONATIVO por el importe que quieras, a partir de 1 céntimo.


Si lo prefieres puedes hacer tu donativo haciendo un ingreso directamente en el siguiente número de cuenta de ELA España

2038 - 1148 - 86 - 6000490256

Muchas gracias por tu colaboración




Mas información en : http://www.elaespana.com/