Noa de 11 a 13 meses


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11 meses


Jueves 30/09/2010
A las 11:30 fuimos al centro de atención temprana a estimulación y a las 13:30 a la doctora de rehabilitación del hospital. La médica me ha dicho que vamos a seguir igual que hasta ahora, porque aunque no está ya espástica, sigue sin sujetar la cabeza. Además me dijo que tiene reflejos primitivos, pero que es normal porque ha tenido un retroceso en la evolución y tiene reflejos que corresponderían a un estadío anterior, pero bueno, que eso ya lo sabia yo..

Viernes 1/10/2010
10:30 Rehabilitación

Martes 5/10/2010
Hoy, a las 10:30, cuando iba a entrar en rehabilitación en el hospital, me encontré con la residente de la pediatra y me preguntó por Noa. Le comenté lo de las ausencias y me dijo que me pasara por planta que la pediatra estaba de guardia. Así que al salir de la fisio, allí me fui.
Le comenté que a veces ponía los ojos hacia arriba y a la izquierda y que en otros momentos tenia como espasmos y me mando a hacer un video EEG. Me metió por urgencias y se lo hicieron al momento.
Suerte que esta noche la niña despertó a las 3 de la mañana y no durmió mas, por lo que pudo dormirse durante la prueba.
Al acabar me dieron el sobre con el resultado y me fui a ver a la pediatra.
Me dijo que el electro no había cambiado mucho y que era muy parecido a los otros tres. Sigue teniendo alteraciones del sueño, pero no le pudo ver que tuviera convulsiones, al menos no aparecieron registradas, posiblemente porque no tuvo ninguna durante la prueba.
Me dijo que iba a valorar darle tratamiento, posiblemente Depakine, pero que ya me llamaría por telefono.
Le comenté que me parecía increible que teniendo un problema neurológico tan importante no la vea el neurólogo hasta dentro de un año y me dijo que están abriendo unas listas para meter a la gente con mas prioridad y que ya me llamarían para adelantarla.
De los resultados de las biopsias que faltan, aun no se sabe nada. Dice que llamó por telefono y que le dijeron que aun están haciendo el cultivo en Barcelona..., pero que en cuanto las tenga me llama.
Le comenté porque no le hacen el cariotipo de alta resolución, que si creen que es krabbe y saben que es una enfermedad genética, sabrán que gen la codifica y podrían buscarlo. Pero se niega hasta que no tenga los resultados de las biopsias.
Me volvio a decir que, por como empezó todo, ella está convencida de que es Krabbe y, que no hay nada que hacer. Se me cayó el alma al suelo. Le dije si no habia algún tipo de tratamiento, medicación, vitaminas, alimentos o lo que fuera para poder regenerar la mielina y me dijo que NO. Que "por muchas vitaminas que le demos, si tiene la fábrica de mielina rota, no se puede hacer nada". Palabras textuales....
Osea que me acaban de dejar claro que no puedo hacer nada, mas que esperar a ver como mi hija se va quedando sin mielina y como va perdiendo sus capacidades hasta quedarse como un vegetal....
¿Como puede estar tan segura de todo aun sabiendo que faltan resultados de pruebas y que las otras van saliendo bien?? No lo entiendo... Vale que tiene desmielinización, pero la causa aún no se sabe aunque ella este convencida de que es krabbe....
Estoy fatal.. No puedo con el alma...
Que esperanzas me quedan si todo me lo pintan negro?
Estoy muy cansada

Miércoles 6/10/2010
11:30 Rehabilitación en atención temprana. Sesión doble
Noa..., no se si tiene avances. Para mi no. Sigue sin sujetar la cabeza y cada vez le cuesta más seguir las cosas con la mirada. Depende del día colabora mas o menos con los ejercicios, pero menos que mas....
La pediatra dijo que iba a valorar lo de la medicación, pero aun no me ha recetado nada, y claramente, yo no voy a darle a mi niña nada sin tener pruebas suficientes. Intentaré grabar un video de esos momentos, pero como es tan poco rato, entre que voy a por el movil para grabar, ya se le pasó... Que bueno, mejor que sea poco rato, pero no puedo grabarlo
Estoy haciendome con todas las pruebas, en CD e informes para dado el momento, poder ir a donde sea a pedir una segunda opinión.

Jueves 7/10/2010
10:30 Rehabilitación

Viernes 8/10/2010
Hoy a las 10:10 la ha visto el oftalmólogo y el fondo del ojo está dentro de la normalidad. Por lo menos, las pruebas van saliendo bien....
Hoy me ha llamado la pediatra para decirme que quiere ponerle una medicación para las supuestas crisis (que aún no se sabe si tiene o no). Le dije que a mi me parecia lo normal que se la recetara un neurólogo y no una pediatra y no le sentó muy bien. Me dijo que ella fue la que inició la sospecha de la enfermedad y es la que está llevando el caso y que, aunque sea ella la que habla conmigo, no toma las decisiones sola, que son consensuadas con el neurólogo y neurofisiólogo y que entre todos decidieron pautarle una medicación.
Le dije que si el EEG salió bien ¿porque la medica? y me dijo que no salió bien, que salio alterado igual que las otras veces, pero como antes nunca le habia dicho lo de las supuestas ausencias, ahora se basan en que yo creo que las tiene.
Le dije que yo no soy médica y me puedo equivocar y a lo mejor no son ausencias y se medica para algo que no tiene y encima le puede dar efectos secundarios y me dijo que efectos secundarios tienen muchas cosas... yo le dije que preferia tener pruebas de que realmente son ausencias para medicarla y que la viera un neurólogo y me dijo: "pues entonces yo no tengo mas que decirte. Vete un dia que esté de guardia el neurólogo a verlo y ya está."
Le pedí que me enviara el informe y me lo mando por email. El resultado es:

Trazado EEG mal organizado. Predominio de ondas lentas delta polimorfas en la actividad de fondo. Se registran puntas muy frecuentes en regiones fronto-rolándicas de la actividad del hemisferio derecho.

Miércoles 13/10/2010
11:30 Rehabilitación en atención temprana. Sesión doble

Jueves 14/10/2010
10:30 Rehabilitación

Viernes 15/10/2010
10:30 Rehabilitación
Hoy quiero compartir la alegria de haber conseguido adelantar la cita con el neurólogo, nada mas y nada menos que para el miercoles que viene dia 20 de octubre.
Por lo visto el quejarme en todas partes a tenido sus frutos..
Ahora a ver que me cuenta el neurólgo.
Sábado 16/10/2010
Hoy es mi cumple!
He conseguido grabar dos episodios de esos que tiene Noa, para que vea si son o no ausencias.
Estos dias veo a Noa mucho mejor. Mas atenta y sobre todo duerme mejor. Lleva dos dias durmiendo del tirón hasta las 9 de la mañana, cosa que no acabo de creerme. A ver cuanto dura!! Además se despierta en la cuna y se queda tranquilita sin llorar.
Ayer la pesé y ya está en 7800, asi que ya está por encima del percentil 3 y es otro gran logro. Por lo menos se que está comiendo bien y está alimentada, que si fuera por la pediatra, la tendría sondada para comer desde que la ingresé con 8 meses, porque como se supone que tiene Krabbe y tienen dificultades para comer y por aquella epoca comia mal.. (por la alergia a las proteinas de la leche...).
A ver si tienen ya algun resultado de las biopsias y sabemos algo mas.
Lunes 18/10/2010
11:30 Rehabilitación en atención temprana
Martes 19/10/2010
10:30 Rehabilitación
La verdad es que con el tema de que Noa estaba durmiendo mejor, creo que me he adelantado demasiado en contarlo porque se me gafó muy pronto...
Durmió dos noches seguidas hasta las 9 de la mañana y ahora le cuesta muchísimo dormirse. Llora y llora y no para y después, se despierta a eso de las 6 como atragantada con su saliva y se asusta y llora. Igual está incubando algo y lo que tiene son flemas. Espero que sea eso y se le pase pronto.

Miércoles 20/10/2010
Hoy a las 9:50 hemos ido al neurólgo y me ha preguntado por los avances de Noa y después me dijo que le quiere repetir la resonancia para ver como evolucionó la desmielinización. Me llamarán para darme la cita.
Conseguí grabar varios videos de Noa con las posibles ausencias y se los enseñé y me dijo que desde su punto de vista, aunque el electro indica que podría tener crisis, para él lo que hace Noa no lo son, y que por ahora no va a medicarla. A no ser que yo note algún empeoramiento.
Me dijo que de las biopsias aun no se sabe nada y que cuando tengan resultados que ya me llamarán. Con el cultivo que están haciendo van a ver si le falta la enzima galactosilceramidasa u otra. Si es esa, se confirmaría krabbe.
De las pruebas genéticas me dijo que nada porque tardarían mucho y que antes estarán las biopsias... No se...
Me dijo tambien que lo que tiene Noa es, sin lugar a dudas y tal y como ha empezado el empeoramiento de Noa y los síntomas con 6 meses, una LEUCODISTROFIA, y que lo que están haciendo ahora es intentar ponerle el apellido.
Se me vino el mundo encima....
Le dije que si no se le puede dar nada para regenerar la mielina y me dijo que sin la enzima NO se puede y que si no es esa enzima es otra, pero que alguna le falta, por eso no produce la mielina.
Le pregunté sobre el transplante de sangre de cordón umbilical, de celulas madre y terapia génica y me dijo que NO, que es todo muy experimental y que muchos niños se mueren. Le dije que si no hago nada y me quedo de brazos cruzados, Noa también morirá. Y me dijo que entiende mi impotencia y que el NO puede hacer nada, que si hubiera algo que se puede hacer ya lo habrian hecho, pero que lo único que se puede hacer es ponerle apellido a lo que tiene y como mucho un consejo genético por si quisiera tener mas hijos para saber si podrían portar la enfermedad.....
Me lo han pintado muy, muy negro, me han dicho que no hay nada que ellos o yo podamos hacer para salvarle la vida y no puedo quedarme de brazos cruzados viendo como mi niña, mi vida, se va.....
Me he hundido, he acabado llorando en la consulta y se me está haciendo muy dificil... Me han quitado toda esperanza de ver a mi niña ser una niña...


Jueves 21/10/2010
Hoy Noa está muy mal. Pasó una muy mala noche con muchas flemas. Se axfisiaba y se asustaba. Hoy todo el día con fiebre, sudando y escalofrios. Además está todo el rato quejándose. Se ve que está muy incomoda y me da mucha pena...
Encima casi no tiene anticuerpos y es muy propensa a coger de todo y esto la destroza. Tengo miedo de que empiece con esto y ya no salga... Porque se la ve muy débil. Pobrecilla mi niña....
Espero poder contaros algo alentador pronto, pero lo veo dificil.
Ahora mismo, aceptaría cualquier diagnostico, cualquiera, por duro que sea, con tal de que no tuviera leucodistrofia. Al menos, mi hija tendría un poco mas de esperanza....

Viernes 22/10/2010
Hoy a las 11:50 estuve en el medico con la niña porque sigue con fiebre y muchas flemas y no me he separado de ella en todo el día. Además pasó una noche muy, muy mala, de no dormir nada.
Ayer me puse en contacto con ELA España (Asociación española contra la Leucodistrofia) y hoy me han llamado y me han puesto en contacto con dos padres. Unos, padres de una niña con Krabbe, por lo visto, la única en España (ya que la otra que habia murió hace poco) y ya tiene 15 años (y eso que dicen que si es krabbe no pasan de los 2 años...) y despues otra familia con otro tipo de leucodistrofia (Pelizaeus-Merbacher). Y bueno, me ha venido muy bien compartir sensaciones, dudas e inquietudes. Eso sí. Ya me han dicho que si es krabbe no hay nada...
Por ahora en las leucodistrofias por lo que me dijeron solo hay avances y se puede hacer trasplante en la adrenoleucodistrofia y en la metacromatica, que Noa tiene descartadas y de las demás solo hay experimentos en ratas, que aún tienen que pasar por los monos antes de los humanos... así que no nos tocará....
Solo queda esperar que los médicos se equivoquen...

Sábado 23/10/2010
Noa sigue con fiebre, pero esta noche parece que un poco mejor, aunque no durmio apenas. Al menos durmió por la mañana y despues de comer un ratito y algo mas descansada está.
Sigue teniendo flemas, pero ella las va echando con la lenguita. Aún menos mal... Y los mocos se los aspiro con el aspirador de farmacia.
Lo que no me gusta es que tiene como espasmos,que de pronto se le mueve un brazo, o una pierna...
Me dijeron que como es una niña con un electro alterado y con las defensas muy bajas, la fiebre la machaca mucho.

Lunes 25/10/2010
Noa aún sigue con febrícula, pero está mejor.
El sábado la acosté y durmió hasta las 7, que la metí en mi cama y siguió durmiendo hasta las 13, comió y otra vez durmiendo hasta la merienda, que se volvio a quedar frita hasta la hora de cenar. No recordaba yo, un dia que durmiera tanto. Pensé que esta noche no iba a dormir nada ya que durmió ayer todo el día, pero sí. Durmió seguido hasta las 5 de la mañana que se despertó con flemas atragantada. La aspiré un poquito y durmió hasta las 11.
Estos dos día está durmiendo tanto que por la mañana me daba pena despertarla para el bibe y la dejé durmiendo. Ya se que no se deben saltar las tomas de la comida, pero creo que también necesita descansar, que llevaba unos dias sin dormir apenas y eso también la recupera.
A ver como va el día de hoy.
Llevamos desde el jueves sin rehabilitación y como está así no hacemos nada en casa... Pero es que la pobre no tiene fuerzas.
A ver si mejora pronto para poder seguir con nuestra rutina
A seguir esperando resultados y no perder la esperanza. Me niego..... si no, no se de donde sacar las fuerzas…

Martes 26/10/2010
Hoy Noa no ha tenido fiebre, pero no ha pasado una buena noche por culpa de las flemas porque se axfisia. Además le ha costado mucho comer por el mismo motivo.
Espero que vaya mejorando, que sea un catarro y que le desaparezcan las flemas, porque me han dicho que los niños con esta enfermedad siempre tienen flemas porque tienen la musculatura débil y entonces al respirar muy suave, hace que se le formen más y no sean capaces de sacarlas. Espero que solo sea temporal.

Miércoles 27/10/2010
11:30 Rehabilitación Atención Temprana

Jueves 28/10/2010
Hoy fiebre otra vez, asi que nos hemos tenido que quedar en casa y encima, que noche mas mala ha pasado la pobre...
Así que me he quedado sin poder preguntarle a la fisio como hacer para las flemas.

Por otro lado, he aprovechado para averiguar un poco como van los resultados de las biopsias, aunque no logre nada..
Resulta que una amiga tiene un contacto en el Clinic de Barcelona y preguntó si estaban las biopsias de Noa. Pues resulta que le dijeron que allí no figuraba nada con su nombre, solo las pruebas metabólicas, que ya recibimos, pero de las biopsias no tenian conocimiento y que ese es el único hospital de España donde hacen este tipo de pruebas para krabbe.
En cuanto me lo contó ayer, llamé al hospital para hablar o con la pediatra o con el neurólogo para preguntarles de las biopsias y me pusieron con la consulta de la pediatra, pero me cogió su enfermera. Le dije que queria saber en que hospital estaban las pruebas y si sabian algo y se fue a preguntarle y me dice que aun no saben nada y le digo: y en que hospital están? Y me dice: ah, pues no se, es que me dijo eso la doctora y se marchó a hablar con el jefe, llama mas tarde.
Llamo mas tarde y no me coge nadie despues de mucho insistir y pedi que me pusieran con el neurólogo y tampoco...
Entonces se me ocurrió llamar a la Asociacion contra la leucodistrofia ELA y preguntarles a donde suelen enviar esas muestras y me dijeron que al Instiuto de Bioquimica Clinica de Barcelona, que por lo visto está asociado con el Clinic.
Llamé allí y después de pasarme con varios departamentos, me atendió un chico muy majo que me dijo que él mismo habia realizado los análisis de las metabólicas y que se acordaba del nombre de Noa, pero que nunca tuvieron las biopsias y que era el único sitio en España donde las hacian. Lo que ya sabiamos, vamos..
Entonces volví a llamar al hospital a la pediatra, pero imposible hablar con ella y después de insistir hable con la enfermera del neurólogo. Este le dijo que me dijera que aún no se sabe nada y que las pruebas están en Vigo en el hospital Meixoeiro.
Llamé al meixoeiro y otra vez pasandome de departamento en departamento, contando la historia a mil personas...
Por fin, me atiende una chica muy maja, pero era administrativa y no se enteraba mucho y me dijo que alli solo les figuraba una entrada de pruebas del 13 de julio, pero nada del 28 que fue cuando le hicieron las biopsias (yo negra...) y me dijo que llamara mas tarde, a ver si el medico me podia decir algo.
Cuando consegui hablar con el médico me dijo que las biopsias ellos no las tenian, que si están, es en otro departamento del hospital y que llamara a anatomia patológica.
Llamo y nada, no me cogen. Con todo esto ya eran casi las 3 de la tarde y cuando me cogieron me dijo la chica, que era una técnico de laboratorio, que ella no tenia acceso a los nombres, que solo trabaja con numeros que le asignan a las muestras y que como son las 3 ya no queda nadie y que llame mañana.
Intentaré arreglar el tema mañana a ver si consigo hablar con alguien que sepa algo…

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12 meses

Viernes 29/10/2010
Hoy Noa cumple un añito!!
No tiene fiebre, pero aún anda atascadilla. Lo bueno es que pasó una buena noche y hoy a las 10:30 hemos ido a rehabilitación.

Por otro lado… Vaya cumpleaños tenemos de la niña hoy.... Estoy indignada!!!
Os cuento el motivo:
Hoy llamo al Meixoeiro a anatomia patologica y me atiende una chica muy maja y me dice que las biopsias ya están validadas y que hable con el médico.
Llamo a la pediatra, se lo cuento y me dice que de eso nada, que la muestra de piel la enviaron al Vall d´hebrón en Barcelona para hacer el cultivo de fibroblastos, que ella le mandó un correo a la doctora de alli que lo está haciendo y que le dijo que aún no sabían nada. Dijo que iba a ver un momento en el ordenador a ver si habia novedades y me dijo que nada, que cuando supiera algo que me llamaban. Pero que yo no ande a llamar a los laboratorios.
Después de decirme eso, me fui directa a llamar, porque si me dicen que está en el clinic y no, después en Vigo y no, y después en el Vall d´hebrón y que no... llamé... con esos antecedentes, ya tenia mis dudas de que realmente estuvieran allí.
Llamo y me dicen que ese tipo de cultivo hace años que dejaron de hacerlo y que solo lo hacen en el Clinic, pero que de todas formas iban a ver. Me fueron pasando por un sin fin de departamentos, y en todos me dijeron que no.
Vuelvo a llamar al Meixoeiro a ver si es verdad que enviaron las pruebas a barcelona y si es así a donde y, cuando me coge la chica me dice, que estaba llamándome y le daba cominicado (claro, yo estaba hablando con BCN)
Me pasa con el médico que lleva lo de las biopsias y me empieza a contar:
La biopsia de músculo salió bien y se descartan varias leucodistrofias (cosa que ya sabiamos)
La biopsia de nervio la cogieron mal, resulta que el cirujano cogió un vaso sanguineo en lugar del nervio sural.  ¿Cómoooooooooo??? y porqué a mi no me dicen nada, si ya lo saben desde que enviaron las muestras hace 3 meses y me dicen que aún están esperando??? Encima esa biopsia que fue la del tobillo fue la que mas tardó en curar y la que tenia mas riesgos!!!
La biopsia de piel. Resulta que los fibroblastos no crecen y no se puede hacer!!!! NUNCA la enviaron a Barcelona. Pero ¿porque me mienten el neurólogo y la pediatra????
Encima me dicen que esa prueba es innecesaria, que la hicieron porque al sacar el músculo sacaron piel, pero que con un análisis de sangre para hacer un análisis bioquímico y buscar si le falta la enzima galactosilceramidasa, ya se sabe y que en 15 días está el resultado!!!!!!
Pero qué hacen estos matasanos con mi hija? que encima me tienen esperando por los resultados de unas pruebas que NUNCA iban a llegar????
Me dijeron que iban a llamar a la pediatra para contarselo porque cuanto antes, deben coger una muestra de sangre.
En vista que pasaba el tiempo y la pediatra no me llamaba para avisarme de las novedades, la llamé yo y me dijo que a ella no la llamaron... No me lo creo, como nada que salga de ella…
Le digo que los fibroblastos no crecen y me dice que entonces hay que repetir la biopsia. Como??? De eso nada, me dijeron que con un análisis de sangre se sabe lo mismo y en 15 dias. Y me dice. Bueno, estoy muy ocupada, ya hablaremos el martes. Y le digo, quiero que me deriven además al genetista. Eso no se puede hablar por telefono, ya hablaremos, me dice. Le digo una ultima cosa: porque me dijo que las pruebas estaban en Barcelona? Ahora no puedo hablar, ya hablaremos el martes!!!!!! . Le digo, me llaman? y me dice, ya nos llamarás tu!!! y cuelga.
No pienso llamar, me pienso plantar en su consulta y no me iré hasta que me atiendan. Pero de qué van?? le hicieron unas pruebas innecesarias que con un análisis de sangre se sabrian resultados en 15 días, encima el cirujano de mier...., se confunde y encima, me mienten diciendo que las pruebas estan en un sitio o en otro y no es así. Y para colmo la inutil de la pediatra habla de repetir la biopsia. Esta no se entera de nada!!!!!
Es increible que jueguen así con la salud de alguien y mas de un bebé, que se supone que tiene una enfermedad degenerativa y que el tiempo juega en su contra. Me parece super injusto y creo que no puede quedar esto así. Al menos para que no le pase a nadie mas.
Esta tarde he hablado con la asociacion contra la leucodistrofia y les he contado el caso y me han dicho que me llamaran el martes para decirme que equipos médicos y que hospitales son los mejores para este tipo de enfermedad y me han dicho que incluso me pueden gestionar el que valoren los informes médicos sin que tenga que llevar a Noa y, en el supuesto de que tengan que verla, pues iriamos, pero así no andariamos de un lado para otro.
Hoy se supone que tenía que ser un día feliz, porque Noa cumple un añito y al final, fue una mier... Toda la familia de los nervios y llorando de la impotencia. Me parte el alma pensar que la pobre niña haya pasado dolor inecesario. Pobrecilla mía...


Martes 2/11/2010
Hoy  a las 10:30 hemos ido a rehabilitación y la fisio le dio el masaje ese en la espalda de golpecitos con la mano hueca (clapping) y no veais la de flemas que expulsó!!
Esta noche paso una noche muy mala, de quejarse todo el rato y hoy va por el mismo camino....
Al menos no tiene fiebre…

La pediatra me atendió, y me atendió bastante pronto para ir sin cita. Me aceptó a la primera lo del análisis de sangre para el estudio bioquímico y me dio el informe de la biopsia donde pone que sacaron vaso sanguineo en lugar de nervio.
De las pruebas genéticas me dijo que en función de como salgan los análisis, se harán o no...
Me quedó en llamar para los análisis porque quiere hablar con el hospital Vall d´Hebron en Barcelona para ver cuando le viene mejor a la doctora que trabaja en investigación alli, que le envíe la muestra de sangre. No se...,eso es lo que me dijo. Yo le dije que porque en ese hospital, que alli me dijeron que no hacian ese tipo de análisis que solo los hacen en el Clinic, pero ella me dijo que esa doctora, que trabaja en investigación en ese hospital, sí que lo hace. No se..

Le pedí explicaciones de lo sucedido y se sintió muy acorralada. Me dijo que por qué la acusaba a ella de todo y no al resto del equipo, que ella no tenia la culpa de los fallos de los demás... Que si iba allí a llamarle mentirosa que entonces ella preferia no seguir llevando a Noa, que encima, no acepté en su momento el medicarla con antiepilepticos porque no me fio de ella. A lo que le respondí que no la mediqué porque el neurólogo, que se supone que es el especialista me dijo que no eran ausencias.  Y ella empezo a decir que si ibamos a estar tu dijiste, el dijo, yo dije, que mejor que viera otro médico a Noa. Pero por ahora la va a llevar ella porque quiero que le haga la analítica cuanto antes que me dijo que a ver si me llamaban para hacersela esta semana y si me cambio ahora de pediatra, tendria que coger una primera consulta, después pedir las pruebas... y se alargaría mas en el tiempo. Una vez que tenga los resultados ya se verá.
Además le dige que yo estaba en contacto con ELA y que me dieron un protocolo diagnostico a seguir y se lo dejé alli. También le hablé de avances cientificos, para que vea que yo no me estoy durmiendo en los laureles como algunos...
Le dije que si no llego a movilizarme y a hacer las llamadas aún estaría esperando por unos resultados que no llegarían y a eso no supo que decirme. Dije tambien que hay mucha descoordinación.
Ella todo el rato en plan, que porque le echaba la bronca a ella!!! Que porque la llamaba mentirosa que omitir información no es mentir... En fin....
Me dijo también que ella estaba muy interesada en el caso de mi hija porque al ser un caso raro le hacia crecer como profesional al enfrentarse a nuevos retos... En fin.........
A ver si me llaman pronto para el analisis y salimos de dudas y a ver si me llaman pronto para la resonancia, que aun no saben cuando será...

Me llamaron de ELA y me dijeron que la mejor opcion que tengo es pedir una segunda opinión en el Niño Jesus o en el Vall d´Hebron.



Miércoles 3/11/2010
Hoy fiebre otra vez...

Jueves 4/11/2010
Hoy por la mañana tuvo unas décimas y por la tarde ya nada. Espero que mañana siga sin nada para poder ir a rehabilitación, que llevamos una racha....
Es que la semana pasada la llevé y al dia siguiente mala y esta otra vez lo mismo....
Encima como ella casi no tiene anticuerpos, enseguida pilla todo, pobre.
No me han llamado para los análisis aún, que pesadilla!!!

Viernes 5/11/2010
Hoy nos levantamos sin fiebre y a las 10:30 fuimos a rehabilitación.
Me llamó la pediatra para decirme que estuvo hablando con la doctora de Barcelona y que le comentó que el análisis de sangre esta bien para orientar si es krabbe porque indica si hay niveles alterados de determinadas sustancias, pero que esas alteraciones tambien pueden ser compatibles con otro tipo de trastornos y que la unica forma de confirmarlo seguro es con la biopsia de piel....
Y nada, que si estamos de acuerdo que quieren hacerle las dos cosas. Como le dije que Noa anda resfriada y con fiebre cada dos por tres, al final no se le puede hacer la biopsia por el tema de la anestesia, porque hay que ponerle anestesia general, ya que aunque solo sea un pellizco de piel, no basta con anestesia local, porque se contamiraría la muestra.
Me dijo que me llamaria mas alante para hacerlo todo, pero le dije que aunque no se le pueda hacer biopsia, el analisis si que se puede hacer y se van descartando cosas y adelantando tiempo, así que quedamos para el lunes para la analítica y después, en función de los resultados ya se verá.

Lunes 8/11/2010
Hoy a las 9 fuimos al hospital de día para que le hicieran el análisis para el estudio bioquímico. Ahora toca esperar....
A las 11:30 Rehabilitación en atención temprana. Mañana completita….



Martes 9/11/2010
Pues hoy otra vez con 38 de fiebre. Si es que no puedo sacarla de casa, que siempre pasa lo mismo. Al sacarla ayer, hoy en cama....
Esta es la historia de no acabar mas!!!!!

Miércoles 17/11/2010
Hoy hemos estado con el neurólogo para que la viera y le diera algo a Noa para las flemas, a ver si se pone mejor y le pueden hacer la biopsia. Le ha dado un jarabe para las flemas.





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13 meses

Miércoles 1/12/2010
Después de casi un mes con fiebre casi todos los días y flemas, hemos aprovechado que llevaba dos días bien y hoy, a las 9 fuimos a la UCI Pediátrica para que le repitieran la biopsia de piel.

Viernes 10/12/2010
A las 10:10 le quitaron los puntos de la biopsia. Después aprovechamos para pesarla y medirla. Está en 8.750 Kg, 70 cm de largo y 45 de perímetro craneal.



Viernes 17/12/2010
Noa está mas o menos igual. Con fiebres altas un día y bajo mínimos al otro. Puede pasar de 39ºC a 34ºC en cuestión de horas. Me han dicho que posiblemente porque tenga dañada el área que se encarga de regular la temperatura corporal.
La biopsia de piel ya le ha curado, aunque le ha dado bastante la lata, ya que solo le dieron 3 puntos y al estar tan tirante y los puntos tan separados, le ha cortado la piel y se le ha infectado e hinchado... Pero ahora ya está bien. Seguimos y seguiremos durante varios meses, esperando resultados.
Para el 19 de enero tiene preoperatorios para la 2ª resonancia, así que me imagino que después no tardarán mucho mas en hacérsela.
Para la semana tengo cita con una trabajadora social de la asociación ELA, que vive aqui cerquita para que me informe de centros que trabajan con krabbe, fuera de España, para mandarle informes para una valoración.
Bueno, deciros que Noa sigue estancada en donde estaba, no avanza nada y lo único que quiere hacer durante el día es dormir y si no lo hace esta llorando, o mas bien quejándose ...
Lo único en lo que mejora es en el peso, que está en 9 kg y 70cm. Al menos ya no está fuera de las tablas...

Martes 21/12/2010
Hoy he quedado con la trabajadora social de ELA y me ha dicho que va a hacer todo lo posible para pedir valoraciones de Noa a otros especialistas fuera de España, concretamente en Italia, Francia y Estados Unidos.




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