I Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias

          La vida después de Noa es dura, pero para que su lucha y la de tantos niños y niñas no haya sido en vano, debemos seguir trabajando para conseguir que la enfermedad de Krabbe y todas las leucodistrofias se conozcan para de este modo, poder conseguir algún día, una cura.


MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS


24 de septiembre de 2011

     Con motivo del mes de concienciación sobre las leucodistrofias y coincidiendo con el día de sensibilización de estas enfermedades, que es el último sábado de cada mes de septiembre, el pasado 24 de septiembre de 2011, tuvo lugar en Vigo una marcha multitudinaria a favor de los derechos de las personas afectadas por Leucodistrofias.
           La idea surge tras comprobar a través de las redes sociales que se está convocando una marcha de concienciación a nivel mundial. Tras comprobar que en España no iba a realizarse nada parecido, decidí ponerlo en marcha en Vigo, mi ciudad. El acto no habría sido posible sin la ayuda y el apoyo de otra mamá de Pontevedra y de la Asociación Española contra la Leucodistrofia Ela España.
                Esperamos que la II Marcha de Sensibilización que tendrá lugar el 29 de septiembre de 2012 tenga un mayor apoyo y pueda realizarse también en el resto del país

VÍDEO MARCHA:


NOTICIAS Y REPORTAJES EN TELEVISIÓN Y RADIO SOBRE LA MARCHA

Reportaje que nos hicieron para TVE sobre las leucodistrofias y la marcha:


Noticia sobre la Marcha en V Televisión:


Noticia sobre la Marcha en TVG:



Noticia Cadena Ser:

video

NOTICIAS EN PRENSA:

 


MANIFIESTO - MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS - VIGO 24/09/11
Buenas tardes a todas y a todos y gracias por estar aquí!

Hoy, es el día mundial de las leucodistrofias y, es una buena ocasión, para dar a conocer al mundo qué son y qué provocan, estas enfermedades.

Definimos las Leucodistrofias, como enfermedades neurodegenerativas del sistema nervioso central y periférico, caracterizadas por la pérdida progresiva de la mielina.
La mielina es la sustancia blanca que recubre los nervios y que transmite las señales nerviosas. Para explicarlo de una forma sencilla,  es como si a un cable eléctrico le faltara la funda aislante, eso provocaría que las señales eléctricas  que se generan, se dispersen sin llegar al destino. Del mismo modo que pasa con un cable eléctrico, cuando se produce una leucodistrofia, la mielina ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios.
Cada caso es diferente, pero las consecuencias son siempre muy graves, impide el desarrollo normal de las personas afectadas, y les lleva a la progresiva pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.

Sin tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o menos rápida, causando: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar, de alimentarse normalmente o de respirar, lo que les conduce inevitablemente, a la muerte.

Las leucodistrofias, están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
Existen mas de 20 tipos de leucodistrofias, en algunas se sabe el tipo de mutación que provoca la enfermedad y en otros no, a estas se les denomina “leucodistrofias indeterminadas”.

Cada semana, en Europa, de 20 a 40 bebés nacen afectados por esta  enfermedad. La mayoría de ellos no llegarán a cumplir la edad adulta y, en el resto de los casos, sus limitaciones serán tales que no contarán con ningún grado de autonomía personal.
En Galicia, la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA España), cuenta con tan solo 7 casos registrados con algún tipo de leucodistrofia diagnosticada, y 170 en todo el territorio español, pero aun así, se estima, que debido a su incidencia, debe de haber alrededor de 400 casos. Esto, hace patente la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentren desamparadas ante el diagnóstico de sus hijos e hijas.

_________________________________________________________

Caso de Noa (por Romina Goberna Milego)

¿Os imagináis concebir un bebé con todo vuestro amor e ilusión, verlo crecer sano, reír, jugar, gatear…en definitiva, ser un bebe y que, de pronto un día, os digan que sufre una enfermedad degenerativa incurable? ¿Imagináis además, que os digan que no hay NADA que se pueda hacer o que se le pueda dar, porque NO hay farmacéuticas interesadas en investigar y encontrar un fármaco que pueda curarle? ¿Imagináis ver a ese bebé crecer y, al mismo tiempo, ir perdiendo facultades en vez de ganarlas como todo bebé debería hacer?

Así es como se sienten muchos padres y madres y como me he sentido yo, al descubrir que mi hija Noa padecía Leucodistrofia, concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en un caso de cada 150.000 bebés nacidos.

Esta enfermedad se inicia en la mayoría de los casos antes del primer año de vida, aunque también hay casos en edad adulta.
En el caso de mi hija Noa, la enfermedad empezó a mostrar sus síntomas, cuando tenía 7 meses. Hasta entonces, fue una niña con un desarrollo evolutivo dentro de la media. A partir de ahí, empezó a llorar continuamente, a tener dificultades para dormir y para comer y a perder peso. Además se mostraba muy débil y apenas podía sujetar su cabeza y mantenerse sentada.

Al llevarla al pediatra, éste me decía que todo estaba bien, que eran fases de los bebés y me mandaba para casa acusándome de ser una madre primeriza histérica. Después de mucho insistir, al ver que mi hija empeoraba, conseguí que le hiciera un análisis de sangre y orina, según él, porque la niña tenia anorexia y, cuyo resultado fue dentro de la normalidad.
Después de muchas vueltas y de tener que ir a médicos de pago, conseguí que la ingresaran y le hicieran las pruebas oportunas, ya que la niña, seguía empeorando.
Tras un mes ingresada, le hicieron todo tipo de pruebas: resonancia cerebral, electroencefalograma, electroretinograma, electromiograma, potenciales evocados, punción lumbar, biopsias y analíticas de todo tipo.
Averiguaron que le faltaba mielina, lo que indicaba que tenía una leucodistrofia, pero no sabrían cual hasta tener los resultados de las biopsias. Mientras tanto, teníamos que trabajar mucho con ella en casa y llevarla a fisioterapia, para estimularla y que no perdiera sus habilidades. Tras 4 meses de espera, averiguamos que la muestra de piel no crecía y que la de nervio estaba cogida mal ya que en su lugar habían cogido vaso sanguíneo, por lo que había que repetirlas.
Por todo ello, tuvimos que volver a empezar el proceso y otra vez, tocaba esperar…
Mientras esperábamos resultados, la niña iba perdiendo cada vez más habilidades. Ya no sujetaba su cabeza, ya no se sentaba sola, ya no jugaba y nunca más volvió a sonreír. A causa de la enfermedad, tenía las defensas muy bajas y cada vez que se sacaba de casa para ir a rehabilitación, le subía la fiebre y tenía que pasar varios días en cama. Además, empezó a tener muchas flemas, que le dificultaban la respiración y que tenía que sacarle, con mis propios pulmones, con un pequeño aspirador de farmacia. Por mucho que lo intenté, no me facilitaron un aspirador eléctrico. Tenía que pagarlo yo y después, verían si me devolvían el dinero…
Tampoco conseguí que le dieran una silla adaptada y, lo único que me facilitaron fue asesoramiento de cómo ponerle unos cojines a los lados de su columna y de su cabeza, de forma correcta…

Buscamos segundas opiniones en España, Italia, Francia Estados Unidos…, pero todas las respuestas eran igual de malas. No había investigación suficiente ni recursos para llevarla a cabo y no se podía hacer nada por ella.

Cuando la niña ya tenía 15 meses, después de 8 meses de pruebas y esperas, su médico se enteró de que en Barcelona se podía hacer un análisis de enzimas que nos diría de forma definitiva cual era la enfermedad que padecía.
Todas estas vueltas y esperas interminables en busca de un diagnóstico concreto, demuestran la falta de preparación de los profesionales médicos en la detección precoz y prevención de las leucodistrofias, haciendo perder un tiempo muy valioso, que en el caso de estas enfermedades degenerativas, muchas veces no se tiene…

Noa, no llegó a conocer su diagnostico, ya que a 5 días de cumplir los 17 meses, hace hoy exactamente medio año, falleció a causa de una parada cardiorespiratoria, provocada por una infección causada por el acúmulo de flemas en sus pulmones y por la que había estado en urgencias dos días antes. Sin que hubieran hecho por ella mas que ponerle un suero y recetarle un antibiótico. Ni siquiera le aspiraron las flemas, provocándole después, una terrible muerte por asfixia.
Su diagnóstico de Enfermedad de Krabbe, nos llegó un mes después de que ella se fuera, y todavía no podemos saber la mutación genética que se la provocó, porque en España aún no está puesto en marcha ese estudio.

Por Noa, y por todos los niños y niñas afectados por estas terribles enfermedades que son las leucodistrofias, tenemos que luchar porque se investigue y se encuentren los médios para poder salvar sus vidas.


Caso de Alejandro (por Aitana Gosalbez García)

Mi hijo Alejandro padece un tipo de leucodistrofia llamada Pelizaeus Mezbacher, que se da en un caso de cada 400.000 bebés nacidos. Dentro de lo malo, es de las formas de leucodistrofias menos agresivas ya que no consiste en una destrucción de la mielina sino en una menor cantidad, pero esto sigue limitando su vida, teniendo que trabajar continuamente con terapias y estimulación para hacer pequeños avances, ahora con 2 años empieza a girarse a los lados cuando un niño sano hace esto alrededor de los 4 meses.

Una parte muy dura es la constante incertidumbre, no saber si tú hijo llegará a hablar o incluso si alguna vez le oiré decirme mamá, o gatear o caminar. Los padres y madres de niños sanos no suelen pensar cuánto tiempo va a vivir su hijo, porque se supone que los hijos suelen sobrevivir a los padres pero, en nuestro caso, esa duda siempre está presente: ¿cuánto tiempo va a vivir mi hijo y en que condiciones, que calidad de vida va a tener?, esto es muy duro.

También hay problemas sociales como la escolarización, las miradas de otras personas, el rechazo, los comentarios (¿Por qué tu hijo no gatea, no habla o no hace esto o lo otro?¿Que le pasa?), y el desconocimiento de la gente. Es difícil ver a otros niños progresar y saber que tú hijo no va a hacerlo de la misma forma.

Se están haciendo ensayos clínicos para algunos tipos de Leucodistrofia, con células madre, tanto de cultivo como autotrasplantes de los propios afectados, que todavía están en fase experimental, aunque 3 niños ya han sido trasplantados con éxito en París.

Ahora mismo, el único tratamiento que existe para frenar el avance de la enfermedad en algunos casos de Leucodistrofia, es el trasplante de médula ósea y de cordón umbilical. Este tratamiento solo lo cubre la seguridad social española, si cumple los criterios para obtener un resultado positivo del trasplante (es decir, que la enfermedad no esté avanzada), por lo que muchas veces, la opción de las familias es viajar a otros países para hacer el trasplante, con las dificultades que conlleva, ya que es un tratamiento muy agresivo y costoso (más de un millón de dólares), sometiendo a los niños a quimioterapias, aislamientos de más de un año, suprimiendo las defensas intentando evitar posibles infecciones que pueden matarlos, y lo peor, es no saber si después de hacerles pasar todo eso, va a servir para algo y va a mejorar sus vidas.

Y, a la hora de plantearte tener otro hijo, mas problemas, ya que se trata de enfermedades hereditarias y hay que buscar opciones para evitar que tú próximo hijo padezca la enfermedad.

Dentro de lo malo yo soy afortunada por tener a mi hijo Alejandro conmigo, un niño muy feliz y que va avanzando poquito a poco con sus limitaciones, hay familias que aún pueden seguir luchando. En otros casos, no hay tanta suerte y la enfermedad se lleva a los niños y niñas que la padecen demasiado pronto.

Por todo esto es necesario que la gente conozca esta realidad, que la apoye, que se siga investigando y se permita la investigación con células madre para lograr una cura y acabar con ellas algún día.

 ________________________________________________________

Este Manifiesto, que hoy hacemos público, pretende ser un ECO REPETITIVO sobre las cuestiones consideradas importantes por las familias afectadas, y así poder dar a conocer las carencias existentes como:

-         Dificultad para obtener un diagnóstico precoz.
-         Falta de recursos para minimizar el impacto psicológico y la desorientación sobre el diagnóstico.
-         Desinformación sobre especialistas y centro médicos.
-         Aislamiento y desconocimiento de la existencia de otros afectados.
-         Ausencia de ayudas específicas por desconocimiento social de esta enfermedad.
-         Escasez o insuficiencia de ayudas económicas.
-         Escasez de presupuestos y de incentivos para fomentar la investigación y nuevos tratamientos.


POR TANTO, MANIFIESTAMOS QUE ES NECESARIO:

-         Que se incluyan en el sistema sanitario, las pruebas necesarias para el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas consideradas raras, tanto en el diagnostico prenatal (amniocentesis y vellosidades coriónicas), como en los recién nacidos (prueba del talón), para poder hacer un tratamiento a tiempo, antes de que aparezcan los primeros síntomas y, poder salvar sus vidas. Ya que hoy en día, estas pruebas se hacen solamente cuando hay sospechas de que el bebé pueda manifestar la enfermedad, bien por antecedentes familiares o por que se sepa que los padres son portadores y, lamentablemente, los bebés que nacen con la enfermedad, suelen ser siempre los primeros casos en la familia.
-         Que se deriven fondos para la investigación de estas enfermedades para que estos estudios experimentales lleguen a ser tratamientos reales para que puedan ser cubiertos por la sanidad española y los afectados no tengan que desplazarse a otros países.
-         Incidir en la necesidad de que las personas afectadas tengan acceso a todas las posibilidades de tratamientos, optimizando todos los recursos públicos y privados existentes, especialmente aquellos relacionados con Rehabilitación.
-         Dotar de mayor apoyo a las Asociaciones como ELA España, para que las personas afectadas y sus familias puedan buscar la manera de salir adelante frente a su nueva situación.
-         Apoyar y promover la formación de profesionales médicos en detección y evaluación de las leucodistrofias, así como en trasplantes y terapias génicas incipientes en la Unión Europea.


AL FINALIZAR LA MARCHA:

Buenas tardes de nuevo.
Queríamos hacerle llegar, a todas las personas que hoy nos escuchan y que nos han acompañado durante todo el recorrido,  nuestro más sincero agradecimiento.
Somos un grupo humano al que nos une lo que les falta a los afectados de leucodistrofia: la mielina. Y tenemos derecho a pedir lo que estimamos imprescindible en el Día Mundial de Concienciación sobre las Leucodistrofias. Por todo ello, pedimos:
-         Prioridad de la salud publica
-         Diagnósticos precoces
-         Necesidad de centros de referencia
-         Atención interdisciplinar
-         Formación de los profesionales de la salud
-         Desarrollo de diagnósticos y tratamientos
-         Contribuir a la creación de un banco de datos europeo
-         Y, obtener financiación para la investigación y tratamiento de las LEUCODISTROFIAS

Tras realizar esta marcha, ahora tenemos todas y todos la  palabra:
La palabra de quienes no la tienen… la de quienes ya no están entre nosotros… la de quienes no tienen esperanza ni ilusión… la de quienes tienen miedo al futuro… la de quienes han luchado por vencer esta enfermedad y la de quienes siguen luchando…

Por ello…hoy  todos somos:
Enfermedad de Krabbe…Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher… Enfermedad de Alexander… Síndrome de Cach…
Enfermedad de Canavan… Enfermedad de Refsum…
Síndrome  Zellweger… Sindrome de Aicardi-Goutieres… Leucodistrofia Metacromática…Adrenoleucodistrofia… Adrenomieloneuropatia… Leucodistrofia Hipomielinizante… Leucodistrofia Megaloencefálica con quistes subcorticales… Paraplejia espástica… Leucodistrofia Indeterminada…

Si al final de esta marcha, nos vamos con una idea clara, de que debemos estar unidos, que debemos trabajar todos juntos, porque nos va mucho en ello… habrá merecido la pena lo de hoy.
Ahora, en recuerdo de los que ya no están y en apoyo de quienes siguen luchando, en contra de las Leucodistrofias, como un símbolo de aquello que les falta, que es la sustancia blanca del sistema nervioso, soltemos juntos estos globos blancos, para que nuestras voces lleguen muy lejos y que los afectados por estas enfermedades, puedan volver a sonreír.

Muchas gracias!

No hay comentarios:

Publicar un comentario