lunes, 26 de diciembre de 2011

Artículo en la Revista de ELA sobre la I Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

Artículo en la Revista de ELA España (Asociación española contra la Leucodistrofia), sobre la I Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias de España, realizada el pasado 24 de septiembre de 2011 en Vigo.
La próxima será el 29 de septiembre de 2012, ya que el Día Mundial de Sensibilización de estas enfermedades es el último sábado de ese mes.

   
Fotografía: Sole Seoane



"Una parte muy dura es la constante incertidumbre, no saber si tú hijo llegará a hablar o incluso si alguna vez le oiré decirme mamá, o gatear o caminar. Los padres y madres de niños sanos no suelen pensar cuánto tiempo va a vivir su hijo, porque se supone que los hijos suelen sobrevivir a los padres pero, en nuestro caso, esa duda siempre está presente: ¿cuánto tiempo va a vivir mi hijo y en que condiciones, que calidad de vida va a tener?, esto es muy duro."

Aitana Gosalbez


I Marcha de sensibilización sobre las Leucodistrofias
en vigo


"¿Os imagináis concebir un bebé con todo vuestro amor e ilusión, verlo crecer sano, reír, jugar, gatear…en definitiva, ser un bebe y que, de pronto un día, os digan que sufre una enfermedad degenerativa incurable? ¿Imagináis además, que os digan que no hay NADA que se pueda hacer o que se le pueda dar, porque NO hay farmacéuticas interesadas en investigar y encontrar un fármaco que pueda curarle? ¿Imagináis ver a ese bebé crecer y, al mismo tiempo, ir perdiendo facultades en vez de ganarlas como todo bebé debería hacer?

Así es como se sienten muchos padres y madres y como me he sentido yo, al descubrir que mi hija Noa padecía Leucodistrofia, concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en un caso de cada 150.000 bebés nacidos."

Romina Goberna

Con motivo del mes de concienciación sobre las leucodistrofias, el pasado sábado 24 de septiembre, tuvo lugar en Vigo la Primera Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias de España, a favor de los derechos de las personas afectadas por estas enfermedades. Esta marcha surge con la iniciativa de dos madres: una, madre de una niña afectada por la enfermedad de Krabbe y otra, madre de un niño afectado por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
Tras la lectura de un manifiesto en el Parque de Castrelos, se inició la marcha a lo largo de las principales calles de Vigo hasta llegar a la Puerta del Sol, donde se cerró la marcha con una suelta de globos, como símbolo de apoyo a todas las familias que luchan cada día contra esta terrible enfermedad. Durante el recorrido se entregaron 500 folletos informativos para acercar la realidad de estas enfermedades a las personas interesadas.
"La marcha ha tenido muy buena acogida, tanto por las personas que nos acompañaron, como por parte de los medios de comunicación por el apoyo prestado en la cobertura del evento. Por ello, queremos hacer llegar a todas las personas que nos han mostrado su apoyo nuestro más sincero agradecimiento."
"Esperamos que el próximo año podamos hacer la "Segunda Marcha de Sensibilización por las Leucodistrofias", además de en Vigo, en el resto de ciudades españolas y podamos decir que todo el país se moviliza por la causa"

A través de las diferentes redes sociales se convoca a nivel mundial una nueva marcha el último sábado de cada mes de septiembre, como símbolo de la lucha contra las leucodistrofias. En 2012, la fecha señalada será el día 29 de septiembre.


Más información en: eraseunaveznoa.blogspot.com


Artículo original en: http://www.elaespana.es/wp-content/uploads/2011/03/elainfos07_web.pdf


martes, 20 de diciembre de 2011

Leucodistrofias = Enfermedades Raras = Enfermedades Huérfanas y Desamparadas

      Quiero trasmitir mi impotencia ante la falta de colaboración por parte de algunas personas del ámbito de la médicina en el tema de las enfermedades raras.

      Resulta que en Barcelona, en el Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico de Barcelona, se está poniendo en marcha el Estudio Molecular de la Enfermedad de Krabbe para poder conocer la mutación genética que padecía Noa. Para ello, necesitan una muestra de sangre de ámbos progenitores para poder cotejarla con la muestra que ya tienen de ella allí. Por más que lo he intentado en el laboratorio de citogenética en Vigo, desde mediados de septiembre, me han dicho que no tienen los permisos para poder extraer la sangre y enviarla a Barcelona. Es algo que no entiendo, ya que se supone que solo es recoger la sangre y mandarla y sería en el Clínico donde harían todo el estudio….

      Por otro lado, me han dicho que se puede saber si soy portadora de la enfermedad haciendo un análisis enzimático buscando la actividad de la enzima Galactocerebrosidasa. Es muy posible que lo sea, pero también cabe la posibilidad de que no y Noa haya tenido una mutación de novo y eso sería bueno saberlo a la hora de tener más hijos. Cuando he ido a solicitar que me hicieran el análisis, a primeros de diciembre, mi médico de cabecera no tenía ni idea de lo que le estaba hablando. Tuve que explicarle que era la enfermedad de Krabbe, qué eran las Leucodistrofias y lo que es peor, qué efectos produce el déficit de mielina…..
      Él me dijo que no sabía qué hacer y que solo se le ocurría enviarme al neurólogo para que este tramitara el análisis, ya que yo le había dicho que la enfermedad es neurodegenerativa. Tuve que explicarle que yo no tengo ninguna alteración neurológica y que lo único que quiero es un ánalisis de sangre. Conseguí que se pusiera en contacto con el laboratorio central y estos solicitaron un fax con mis datos y el motivo de la petición y dijeron que lo someterían a valoración a ver si me lo concedían o no.

      Hoy he recibido llamada de mi médico diciendo que el laboratorio lo llamó para comunicarle que NO me van a hacer el estudio enzimático para ver si soy portadora de la enfermedad de Krabbe porque ya me van a hacer el estudio genético, y que como mínimo hasta dentro de 6 meses no me darán cita para la extración de sangre, a lo que hay que sumar que ya llevo mas de 3 meses esperando y el tiempo que tardarán en Barcelona en hacer el estudio ……
Le he dicho al médico que son cosas diferentes. Uno es un estudio de ADN en sangre y el otro un estudio de enzimas, a lo que me ha respondido: “No sé de que me hablas. No me entero”.

     A estas alturas solo me queda pensar que a algunos supuestos profesionales de la medicina el título les debe haber tocado en una tómbola o el día que se lo dieron es porque los regalaban en alguna parte, porque todo esto me parece una broma pesada…

      Si alguien sabe qué es lo que está ocurriendo aquí y el por qué de no hacerme la extración de sangre, por favor, que me lo explique. ¿Qué tengo que hacer? ¿Irme a un laboratorio y pagarlo de mi bolsillo solo porque me ha tocado tener una enfermedad rara en casa?? No hay derecho. Yo también pago la seguridad social y esta sanidad que se supone pública y que en teoría es un derecho constitucional.

     Me han dicho también que en el supuesto de que me quedara embarazada, podrían hacerle el análisis enzimático al feto para saber si es portador. Sí, el análisis que a mi me han negado, y lo que supone que exista un feto con la posibilidad de ser portador y todo lo que conlleva cuando todo eso podría prevenirse. Es más, si consiguiera que me hicieran ese análisis y tardan lo que tardan en hacerme el estudio genético….., a ese paso el feto ya no sería feto y podría estar en la universidad!.

     Perdonad mi indignación, pero si alguien tiene respuesta a esto que está ocurriendo y me puede explicar el por qué o darme alguna solución, será bien recibid@.

Gracias

martes, 13 de diciembre de 2011

Mesa Redonda: "Cómo afrontar el diagnóstico de una enfermedad no común"

El pasado día 30 de Noviembre tuvo lugar en Vigo, la Mesa Redonda: "Cómo afrontar el diagnóstico de una enfermedad no común", en la que hemos colaborado ELA - España (Asociación Española contra la Leucodistrofia) y ASEM - Galicia (Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares).

Esta ponencia se engloba dentro del "Ciclo: Mujer y Salud Integral" y se enmarca dentro de las actuaciones del "IV Plan Integral de Igualdad de Oportunidades de Mujeres y Hombres" del Ayuntamiento de Vigo y tiene como objetivo promover la mejora de la calidad de vida y salud integral de las mujeres, potenciando su bienestar físico y psíquico en todas las etapas de sus vidas.

III Encuentro de Personas Adultas con algún tipo de Leucodistrofia

La Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA-España) ha realizado el III Encuentro para Personas Adultas con algún tipo de Leucodistrofia los días 25, 26 y 27 de Noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Este año he tenido el lujo de participar como psicóloga y de poder compartir experiencias muy enriquecedoras tanto con otros profesionales como con otras personas afectadas y sus familias.

Gracias ELA y gracias Noa. Sin vosotras esto no habría sido posible.

sábado, 29 de octubre de 2011

No te olvido


Hoy sería el 2º cumpleaños de mi niña bonita Noa.
Te quiero y te echo tanto de menos...
Mi niña.....estarás siempre en mi corazón

♥ ♥ ♥

Today would be the 2nd birthday of my beautiful baby Noa.
I love and miss you so much ...
My baby ..... you'll be always in my heart

♥ ♥ ♥

Tal día como hoy, llegaste a mi vida para llenarla de amor. Tú revolucionaste todo con tu sonrisa y cambiaste por completo mi existencia.
Me has hecho mejor persona y me has enseñado que hay que aprovechar cada minuto, que hay que mirar las cosas y realmente verlas... vivirlas y nunca volver atrás, que hay que dejar de preocuparse por las cosas pequeñas y empezar a preocuparse por las cosas bellas que sí importan, que debemos dejar de preocuparnos por quién tiene más o quién hace qué y debemos de quitarle importancia a lo que puedan pensar de nosotros y en lugar de todo eso, debemos atesorar las relaciones que tenemos con aquellos que de verdad nos quieren.
Me has enseñado que debemos invertir más tiempo en hacer cosas que nos agradan y aprovechar cada segundo para amar y dejarse amar.
Me has enseñado que tiene que haber más "te quiero" y mas "lo siento", en lugar de discusiones y "ahora no tengo tiempo".
Me has enseñado que la mayoría de la gente es sólo apariencia y que los que de verdad importan, sienten con el corazón más allá de lo que se puede ver.
Me has enseñado que muchas veces perdemos demasiado tiempo en banalidades y cosas triviales, cuando deberíamos disfrutar el aquí y ahora sin importar el cómo.
Da igual si eres guapo o feo, si alto o bajo, si te manchas la ropa por comer algo que te gusta, si no tienes dinero para comprarte un juego mientras tengas para comer... Lo importante es disfrutar cada segundo como si fuera el último y no dejar para mañana lo que puedas hacer hoy, siempre que lo hagas desde el respeto propio y hacia los demás.

Noa, mi niña..... GRACIAS por compartir tu corta vida conmigo.
TE QUIERO.

lunes, 10 de octubre de 2011

Noticia Faro de Vigo


Noticia en el periódico Faro de Vigo, el día 25 de Septiembre, día siguiente a la Marcha Mundial de Sensibilización de las Leucodistrofias


Artículo Faro de Vigo



Artículo del Periódico Faro de Vigo, el día 23 de Septiembre, día anterior a la Marcha Mundial de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

martes, 27 de septiembre de 2011

Noticia Cadena SER

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Noticia en la Cadena SER, en día 24/09/11, por la mañana, antes de la Marcha de Sensibilización

lunes, 26 de septiembre de 2011

Vídeo Marcha Leucodistrofias

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Vídeo de la Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias.
Lectura de manifiesto, marcha y suelta de globos

Noticia TVG Leucodistrofias

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Vídeo sobre la Marcha de Concienciación de las Leucodistrofias que realizamos el día 24 de Septiembre. Reportaje de TVG

Noticia V Televisión Leucodistrofias

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Vídeo sobre la Marcha de Concienciación de las Leucodistrofias que realizamos el día 24 de Septiembre. Reportaje de V Televisión

sábado, 24 de septiembre de 2011

Noticia TVE Leucodistrofias

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Ayer nos hicieron un reportaje para la TVE - Galicia, sobre las leucodistrofias y la marcha que vamos a hacer y lo pusieron en las noticias. Una hora que duró toda la entrevista, la han resumido en dos minutos, pero al menos han hablado de las leucodistrofias!

Si no se puede ver bien el vídeo, podéis reproducirlo en este enlace:

lunes, 19 de septiembre de 2011

MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS




MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS
24 SEPTIEMBRE: 17 HORAS
SALIDA DEL PARQUE DE CASTRELOS - VIGO





Animamos a todo el mundo a apoyar esta causa.
Hoy son nuestros bebés, pero mañana podrían ser los vuestros.
AYÚDANOS A AYUDARLES!!!!


MUCHAS GRACIAS!!

sábado, 3 de septiembre de 2011

Septiembre: Mes de sensibilización sobre las LEUCODISTROFIAS




Ponte el lazo azul en recuerdo de los que ya no están y en apoyo de los que siguen luchando en contra de la enfermedad

Bienvenid@s

Hola a tod@s

Espero, con este espacio, poder ayudar a todas aquellas personas que estén pasando por lo que yo pasé.
Poco a poco ire añadiendo noticias e información importante sobre estas terribles enfermedades que son las Leucodistrofias.

De este modo, la batalla de Noa no habrá sido en vano....

Muchas gracias por pasaros por aquí.