Quiero trasmitir mi impotencia ante la falta de colaboración por parte de algunas personas del ámbito de la médicina en el tema de las enfermedades raras.
Resulta que en Barcelona, en el Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico de Barcelona, se está poniendo en marcha el Estudio Molecular de la Enfermedad de Krabbe para poder conocer la mutación genética que padecía Noa. Para ello, necesitan una muestra de sangre de ámbos progenitores para poder cotejarla con la muestra que ya tienen de ella allí. Por más que lo he intentado en el laboratorio de citogenética en Vigo, desde mediados de septiembre, me han dicho que no tienen los permisos para poder extraer la sangre y enviarla a Barcelona. Es algo que no entiendo, ya que se supone que solo es recoger la sangre y mandarla y sería en el Clínico donde harían todo el estudio….
Por otro lado, me han dicho que se puede saber si soy portadora de la enfermedad haciendo un análisis enzimático buscando la actividad de la enzima Galactocerebrosidasa. Es muy posible que lo sea, pero también cabe la posibilidad de que no y Noa haya tenido una mutación de novo y eso sería bueno saberlo a la hora de tener más hijos. Cuando he ido a solicitar que me hicieran el análisis, a primeros de diciembre, mi médico de cabecera no tenía ni idea de lo que le estaba hablando. Tuve que explicarle que era la enfermedad de Krabbe, qué eran las Leucodistrofias y lo que es peor, qué efectos produce el déficit de mielina…..
Él me dijo que no sabía qué hacer y que solo se le ocurría enviarme al neurólogo para que este tramitara el análisis, ya que yo le había dicho que la enfermedad es neurodegenerativa. Tuve que explicarle que yo no tengo ninguna alteración neurológica y que lo único que quiero es un ánalisis de sangre. Conseguí que se pusiera en contacto con el laboratorio central y estos solicitaron un fax con mis datos y el motivo de la petición y dijeron que lo someterían a valoración a ver si me lo concedían o no.
Hoy he recibido llamada de mi médico diciendo que el laboratorio lo llamó para comunicarle que NO me van a hacer el estudio enzimático para ver si soy portadora de la enfermedad de Krabbe porque ya me van a hacer el estudio genético, y que como mínimo hasta dentro de 6 meses no me darán cita para la extración de sangre, a lo que hay que sumar que ya llevo mas de 3 meses esperando y el tiempo que tardarán en Barcelona en hacer el estudio ……
Le he dicho al médico que son cosas diferentes. Uno es un estudio de ADN en sangre y el otro un estudio de enzimas, a lo que me ha respondido: “No sé de que me hablas. No me entero”.
A estas alturas solo me queda pensar que a algunos supuestos profesionales de la medicina el título les debe haber tocado en una tómbola o el día que se lo dieron es porque los regalaban en alguna parte, porque todo esto me parece una broma pesada…
Si alguien sabe qué es lo que está ocurriendo aquí y el por qué de no hacerme la extración de sangre, por favor, que me lo explique. ¿Qué tengo que hacer? ¿Irme a un laboratorio y pagarlo de mi bolsillo solo porque me ha tocado tener una enfermedad rara en casa?? No hay derecho. Yo también pago la seguridad social y esta sanidad que se supone pública y que en teoría es un derecho constitucional.
Me han dicho también que en el supuesto de que me quedara embarazada, podrían hacerle el análisis enzimático al feto para saber si es portador. Sí, el análisis que a mi me han negado, y lo que supone que exista un feto con la posibilidad de ser portador y todo lo que conlleva cuando todo eso podría prevenirse. Es más, si consiguiera que me hicieran ese análisis y tardan lo que tardan en hacerme el estudio genético….., a ese paso el feto ya no sería feto y podría estar en la universidad!.
Perdonad mi indignación, pero si alguien tiene respuesta a esto que está ocurriendo y me puede explicar el por qué o darme alguna solución, será bien recibid@.
Gracias
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