II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias



II MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS

29 de septiembre de 2012
Con motivo del día mundial de concienciación sobre las leucodistrofias, el pasado 29 de septiembre de 2012, tuvo lugar en Vigo la II Marcha multitudinaria a favor de los derechos de las personas afectadas por Leucodistrofias.
Todos por un mismo objetivo: la lucha ante el desconocimiento y las carencias a las que se enfrentan cientos de familias cada año afectadas por leucodistrofia, entre otras, la dificultad en obtener un diagnóstico precoz, la desorientación sobre especialistas y centros médicos, la ausencia de ayudas específicas por desconocimiento social de esta enfermedad, y la escasez de presupuesto y de incentivos para fomentar la investigación de nuevos tratamientos.
Por todo ello, las familias de Vigo se reunieron el 29 de septiembre, a las 17h, en el parque de Castrelos (escenario pequeño) donde se leyeron los manifiestos, para proseguir después con el recorrido a lo largo de la Gran Vía, Urzáiz y Príncipe, hasta llegar a la Puerta del Sol, en donde se cerró la marcha con la suelta de globos blancos en símbolo del apoyo a todas las familias que luchan cada año contra esta terrible enfermedad.

NOTICIAS Y REPORTAJES EN TELEVISIÓN Y RADIO SOBRE LA MARCHA

Entrevista en el periódico Faro de Vigo el 25 de septiembre de 2012:


Entrevista en la radio "Cadena Cope Vigo" el 25 de septiembre de 2012:


Reportaje en el programa "A revista" de la TVG el 26 de septiembre de 2012:


Noticia en la Voz de Galicia el 30 de septiembre de 2012:


MANIFIESTO - MARCHA DE SENIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS - VIGO 29/09/11


Buenas tardes a todas y a todos y gracias por estar aquí!
No podemos empezar sin agradecer a todas las personas que han hecho esto posible, tanto patrocinando la marcha, como dándole la máxima difusión.

Un año más, nos reunimos en el día mundial de las leucodistrofias para aunar nuestras voces en apoyo a todas las personas que sufren a causa de estas enfermedades. Por eso, primero vamos a contar qué son estas enfermedades.

Definimos las Leucodistrofias, como enfermedades neurodegenerativas del sistema nervioso central y periférico, caracterizadas por la pérdida progresiva de la mielina.
La mielina es la sustancia blanca que recubre los nervios como una funda aislante. Cuando se produce una leucodistrofia, o bien la mielina no se forma, se deteriora, o es demasiado abundante y ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios.
Cada caso es diferente, pero las consecuencias son siempre muy graves, impide el desarrollo normal de las personas afectadas, y les lleva a la progresiva pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.

Sin tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o menos rápida, causando: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar, de alimentarse normalmente o de respirar, lo que les conduce inevitablemente, a la muerte.

Las leucodistrofias, están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.

Existen más de 20 tipos de leucodistrofias, en algunas se sabe el tipo de mutación que provoca la enfermedad y en otros no, a estas se les denomina “leucodistrofias indeterminadas”.

Cada semana, en Europa, de 20 a 40 bebés nacen afectados por esta  enfermedad. La mayoría de ellos no llegarán a cumplir la edad adulta y, en el resto de los casos, sus limitaciones serán tales que no contarán con ningún grado de autonomía personal.

En Galicia, la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA España), cuenta con tan solo 12 casos registrados con algún tipo de leucodistrofia diagnosticada, y 205 en todo el territorio español, pero aun así, se estima, que debido a su incidencia, debe de haber más de 400 casos. Esto, hace patente la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentren desamparadas ante el diagnóstico de sus hijos e hijas. El año pasado gracias a la marcha de sensibilización contactamos con varias familias. Este año repetimos con la esperanza de ayudar a más personas afectadas.




Caso de Noa (por Romina)

A continuación vamos a exponer las experiencias de varias familias a las que les ha tocado convivir con estas enfermedades. Empezaré contando mi caso.

Mi hija Noa nos dejó hace año y medio. Padecía Leucodistrofia, concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en uno de cada 150.000 bebés nacidos.

En la mayoría de los casos esta enfermedad se inicia antes del primer año de vida, aunque también puede darse en edad adulta.

En el caso de mi hija Noa, la enfermedad empezó a mostrar sus síntomas cuando tenía 7 meses. Hasta entonces, fue una niña con un desarrollo evolutivo dentro de la media. A partir de ahí, empezó a llorar continuamente, a tener dificultades para dormir y para comer y a perder peso. Además, se mostraba muy débil y apenas podía sujetar su cabeza y mantenerse sentada. Entonces, empezó un largo peregrinaje a lo largo de médicos y pruebas y más pruebas, hasta que 10 meses después tuvimos el diagnóstico concreto de su enfermedad. La pena es que ella ya no estaba.

Esta enfermedad hoy en día no tiene cura pero hay tratamientos, como el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical, que pueden frenar su avance solo si aún no han aparecido síntomas de deterioro neurológico.

            Noa ya no tuvo esa opción, pero me alegra saber que en nuestro país una niña ha sido trasplantada con éxito y otra está en espera de hacerlo en breves. Esto significa que los médicos van conociendo más estas enfermedades y poco a poco van necesitando menos tiempo para poder diagnosticarlas, algo muy importante ya que el tiempo, en estos casos, juega en nuestra contra.

Por Noa, y por todos los niños y niñas afectados por estas terribles enfermedades que son las leucodistrofias, tenemos que luchar porque se investigue y se encuentren los medios para poder salvar sus vidas.


Muchas gracias
  
  


Caso de Brais y Lucas (por Rocío)

Hola, yo soy madre de dos niños de 11 y 5 años. Hace cosa de año y medio más o menos, Lucas el pequeño de la casa vomitó y bueno se quejo un poquito de la barriga, nada raro en un niño, se acostó tranquilito. Durante la noche le controlé por si le subía la fiebre, cosa que no ocurrió y por la mañana yo me fui a trabajar tranquila porque como no volvió a vomitar ni a quejarse y ni siquiera llego a tener fiebre pensé que comiera algo y le había sentado mal. Pero al cabo de unas horas me llama mi madre al trabajo diciéndome que Lucas estaba muy mal y que se lo llevan al médico. De allí, ya lo mandaron directo en una ambulancia para el Hospital. Bueno, a partir de ese momento empezó todo. Lo ingresaron en la UCI, fue horroroso el no poder estar con él todo el día y  solo aquellas horas que te lo dejan mirar. La suerte que tuvimos fue que, al día siguiente de su ingreso, los médicos ya empezaron a desconfiar que podría ser la enfermedad de Addison, cosa que fue así y en unos días nos lo comunicaron. Claro, al principio decíamos, jolín toda la vida con una medicación, con lo pequeño que es......
Estuvo un mes ingresado y se recuperó muy bien, pero claro, cuando parece que todo vuelve a la normalidad, en una de las visitas con la endocrina me comenta que normalmente un Adison viene a consecuencia de otra enfermedad, la Adrenoleucodistrofia. Empezaron a hacerle pruebas y así es, la tiene,  pero claro eso es una enfermedad genética, entonces empezaron a hacerle las pruebas a Brais y también la tiene. De momento llevan una vida normal sin ninguna secuela física  aunque Brais sí ya tiene una manchita en el cerebro que indica que le falta mielina. De momento está ahí quieta y no aumenta pero sabemos que en cualquier momento puede cambiar la cosa. Lucas de momento no tiene nada afectado y esperemos que siga así. Ahora estamos esperando a que se le pueda hacer el trasplante de médula a Brais y a ver qué pasa. Pero aun así, hay que mirar para adelante y pensar que todo va a salir bien, luchar muchísimo y no derrumbarse, porque a fin de cuentas para llorar ya tendremos tiempo. 
Muchas gracias.




Caso de Alejandro (por Aitana)

Buenas tardes:
Ante todo quiero agradeceros el que estéis aquí apoyando esta marcha, aunque no somos muchos (al igual que los afectados y familias de afectados por las leucodistrofias) es importante que demos a conocer la existencia de estas enfermedades. Somos pocos porque muchos de los que estáis aquí es porque sois amigos, familiares o conocéis alguna persona con leucodistrofia, uno de los objetivos de la marcha es que otras familias con miembros afectados por leucodistrofias conozcan la asociación y a otras personas con el mismo problema para que desde nuestra experiencia podamos ayudarles, asesorarles y darles todo el apoyo que necesiten. Este objetivo se cumplió el año pasado, ya que durante la marcha y después de ella y gracias al apoyo de los medios de comunicación algunas familias contactaron con nosotros, y ahora están también aquí apoyando la causa. Solo por esto merece la pena estar aquí y por supuesto para sensibilizar a la gente y pedir mejoras para los enfermos y familiares.
Desde el año pasado, mi hijo Alejandro que acaba de cumplir 3 años y padece un tipo de leucodistrofia llamada PMD, ha tenido cambios y mejoras positivas, siempre con mucho esfuerzo y trabajo tanto por parte de él como nuestra, es un niño muy ocupado, va a fisioterapia, estimulación, trabaja con un andador y ahora va a empezar logopedia, ya que uno de estos cambios es que quiere hablar, cuenta muchas cosas en su idioma y dice alguna palabra más o menos bien. Él es mucho más consciente de sus capacidades y hace muchos esfuerzos para mejorar e intentar comunicarse y expresar lo que quiere y nosotros tenemos que estar continuamente buscando formas y herramientas que le permitan poder avanzar, esto nos lleva a ir a distintos profesionales incluso por toda España.
Otro de los avances ha sido el empezar a dar algunos pasitos con la ayuda de un andador cogido de la mano o incluso solo, hemos podido dar pequeños paseos por la calle y puede jugar de pie y ver el mundo desde otra perspectiva.
El también nos acompaña en la Marcha.
Por todo esto y porque aún quedan muchísimas cosas por conseguir para mejorar la vida de las personas con leucodistrofias e incluso para conseguir que sobrevivan a estas enfermedades nos animo a seguir luchando, trabajando siendo optimistas en que estas enfermedades pueden mejorarse si se ponen los medios necesarios.


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Hoy queremos dar a conocer las carencias existentes para las personas afectadas por leucodistrofias. Estas carencias son:

-         Dificultad para obtener un diagnóstico precoz.
-         Falta de recursos para minimizar el impacto psicológico y la desorientación sobre el diagnóstico.
-         Desinformación sobre especialistas y centro médicos.
-         Aislamiento y desconocimiento de la existencia de otros afectados.
-         Ausencia de ayudas específicas por desconocimiento social de esta enfermedad.
-         Escasez o insuficiencia de ayudas económicas.
-         Escasez de presupuestos y de incentivos para fomentar la investigación y nuevos tratamientos.


POR TANTO, MANIFIESTAMOS QUE ES NECESARIO:

-         Que se incluyan en el sistema sanitario, las pruebas necesarias para el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas consideradas raras, tanto en el diagnostico prenatal (amniocentesis y vellosidades coriónicas), como en los recién nacidos (prueba del talón), para poder hacer un tratamiento a tiempo, antes de que aparezcan los primeros síntomas y, poder salvar sus vidas. Ya que hoy en día, estas pruebas se hacen solamente cuando hay sospechas de que el bebé pueda manifestar la enfermedad, bien por antecedentes familiares o por que se sepa que los padres son portadores y, lamentablemente, los bebés que nacen con la enfermedad, suelen ser siempre los primeros casos en la familia y en un primer momento nada hace presagiar que tendrán una enfermedad degenerativa incurable.
-         Que se deriven fondos para la investigación de estas enfermedades para que los estudios experimentales lleguen a ser tratamientos reales para que puedan ser cubiertos por la sanidad española y los afectados no tengan que desplazarse a otros países.
-         Incidir en la necesidad de que las personas afectadas tengan acceso a todas las posibilidades de tratamientos, optimizando todos los recursos públicos y privados existentes, especialmente aquellos relacionados con Rehabilitación.
-         Dotar de mayor apoyo a las Asociaciones como ELA España, para que las personas afectadas y sus familias puedan buscar la manera de salir adelante frente a su nueva situación.
-         Apoyar y promover la formación de profesionales médicos en detección y evaluación de las leucodistrofias, así como en trasplantes y terapias génicas incipientes en la Unión Europea.



AL FINALIZAR LA MARCHA:

Buenas tardes de nuevo.
Queríamos hacerle llegar, a todas las personas que hoy nos escuchan y que nos han acompañado durante  el recorrido,  nuestro más sincero agradecimiento.

Hoy, en el Día Mundial de Concienciación sobre las Leucodistrofias, queremos pedir lo que estimamos imprescindible para todas las personas afectadas por leucodistrofia:

-         Prioridad de la salud publica
-         Diagnósticos precoces
-         Centros de referencia
-         Atención interdisciplinar
-         Formación de los profesionales de la salud
-         Desarrollo de diagnósticos y tratamientos
-         Contribuir a la creación de un banco de datos europeo
-         Y, financiación para la investigación y tratamiento de las LEUCODISTROFIAS

Hoy todas y todos somos:
                                                                                             
Enfermedad de Krabbe… Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher…
Enfermedad de Alexander… Síndrome de Cach…
Enfermedad de Canavan… Enfermedad de Refsum…
Adrenoleucodistrofia… Adrenomieloneuropatia…
Leucodistrofia Metacromática… Síndrome de Zellweger…
Leucodistrofia Hipomielinizante… Sindrome de Aicardi-Goutieres…
Paraplejia espástica…
Leucodistrofia Megaloencefálica con quistes subcorticales…
Leucodistrofia Indeterminada…

Ahora, en recuerdo de los que ya no están y en apoyo de quienes siguen luchando, en contra de las Leucodistrofias, como un símbolo de aquello que les falta, que es la sustancia blanca del sistema nervioso, soltemos juntos estos globos blancos, para que nuestras voces lleguen muy lejos y que las personas afectadas por estas enfermedades, puedan volver a sonreír.

Muchas gracias!

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