II MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS
29 de septiembre de 2012
Con motivo del día mundial de concienciación sobre las leucodistrofias, el pasado 29 de septiembre de 2012, tuvo lugar en Vigo la II Marcha multitudinaria a favor de los derechos de las personas afectadas por Leucodistrofias.
Todos por un mismo objetivo: la lucha ante el desconocimiento y las carencias a las que se enfrentan cientos de familias cada año afectadas por leucodistrofia, entre otras, la dificultad en obtener un diagnóstico precoz, la desorientación sobre especialistas y centros médicos, la ausencia de ayudas específicas por desconocimiento social de esta enfermedad, y la escasez de presupuesto y de incentivos para fomentar la investigación de nuevos tratamientos.
Por todo ello, las familias de Vigo se reunieron el 29 de septiembre, a las 17h, en el parque de Castrelos (escenario pequeño) donde se leyeron los manifiestos, para proseguir después con el recorrido a lo largo de la Gran Vía, Urzáiz y Príncipe, hasta llegar a la Puerta del Sol, en donde se cerró la marcha con la suelta de globos blancos en símbolo del apoyo a todas las familias que luchan cada año contra esta terrible enfermedad.
NOTICIAS Y REPORTAJES EN TELEVISIÓN Y RADIO SOBRE LA MARCHA
Entrevista en el periódico Faro de Vigo el 25 de septiembre de 2012:
Entrevista en la radio "Cadena Cope Vigo" el 25 de septiembre de 2012:
Reportaje en el programa "A revista" de la TVG el 26 de septiembre de 2012:
Noticia en la Voz de Galicia el 30 de septiembre de 2012:
MANIFIESTO - MARCHA DE SENIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS - VIGO 29/09/11
Buenas
tardes a todas y a todos y gracias por estar aquí!
No podemos empezar sin agradecer a todas las personas que han hecho esto
posible, tanto patrocinando la marcha, como dándole la máxima difusión.
Un año
más, nos reunimos en el día mundial de las leucodistrofias para aunar nuestras
voces en apoyo a todas las personas que sufren a causa de estas enfermedades. Por eso, primero vamos a
contar qué son estas enfermedades.
Definimos las Leucodistrofias, como enfermedades neurodegenerativas
del sistema nervioso central y periférico, caracterizadas por la pérdida
progresiva de la mielina.
La mielina
es la sustancia blanca que recubre los nervios como una funda aislante. Cuando se produce una leucodistrofia, o bien la mielina no se
forma, se deteriora, o es demasiado abundante y ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios.
Cada caso
es diferente, pero las consecuencias son siempre muy graves, impide el
desarrollo normal de las personas afectadas, y les lleva a la progresiva
pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.
Sin
tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o menos rápida,
causando: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar, de
alimentarse normalmente o de respirar, lo que les conduce inevitablemente,
a la muerte.
Las
leucodistrofias, están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento
curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
Existen más de 20 tipos de leucodistrofias, en algunas se sabe el tipo de
mutación que provoca la enfermedad y en otros no, a estas se les denomina
“leucodistrofias indeterminadas”.
Cada
semana, en Europa, de 20 a 40 bebés nacen afectados por esta
enfermedad. La mayoría de ellos no llegarán a cumplir la edad adulta y, en el
resto de los casos, sus limitaciones serán tales que no contarán con ningún
grado de autonomía personal.
En
Galicia, la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA
España), cuenta con tan solo 12 casos registrados con algún tipo de
leucodistrofia diagnosticada, y 205 en todo el territorio español, pero aun
así, se estima, que debido a su incidencia, debe de haber más de 400 casos. Esto,
hace patente la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de
localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentren desamparadas
ante el diagnóstico de sus hijos e hijas. El año pasado gracias a la marcha de
sensibilización contactamos con varias familias. Este año repetimos con la
esperanza de ayudar a más personas afectadas.
Caso de
Noa (por Romina)
A
continuación vamos a exponer las experiencias de varias familias a las que les
ha tocado convivir con estas enfermedades. Empezaré contando mi caso.
Mi hija Noa nos dejó hace año y medio. Padecía
Leucodistrofia, concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en uno de
cada 150.000 bebés nacidos.
En la mayoría de los casos esta enfermedad se inicia antes del primer
año de vida, aunque también puede darse en edad adulta.
En el caso de mi hija Noa, la enfermedad empezó a mostrar sus síntomas
cuando tenía 7 meses. Hasta entonces, fue una niña con un desarrollo evolutivo
dentro de la media. A partir de ahí, empezó a llorar continuamente, a tener
dificultades para dormir y para comer y a perder peso. Además, se mostraba muy
débil y apenas podía sujetar su cabeza y mantenerse sentada. Entonces, empezó
un largo peregrinaje a lo largo de médicos y pruebas y más pruebas, hasta que
10 meses después tuvimos el diagnóstico concreto de su enfermedad. La pena es
que ella ya no estaba.
Esta enfermedad hoy en día no tiene cura pero hay tratamientos, como el
trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical, que pueden frenar su
avance solo si aún no han aparecido síntomas de deterioro neurológico.
Noa ya no tuvo esa opción, pero me
alegra saber que en nuestro país una niña ha sido trasplantada con éxito y otra
está en espera de hacerlo en breves. Esto significa que los médicos van
conociendo más estas enfermedades y poco a poco van necesitando menos tiempo
para poder diagnosticarlas, algo muy importante ya que el tiempo, en estos
casos, juega en nuestra contra.
Por Noa, y por todos los niños y niñas afectados por estas terribles
enfermedades que son las leucodistrofias, tenemos que luchar porque se
investigue y se encuentren los medios para poder salvar sus vidas.
Muchas
gracias
Caso de Brais
y Lucas (por Rocío)
Hola, yo soy madre de dos niños de 11 y 5 años. Hace cosa de
año y medio más o menos, Lucas el pequeño de la casa vomitó y bueno se
quejo un poquito de la barriga, nada raro en un niño,
se acostó tranquilito. Durante la noche le controlé por si
le subía la fiebre, cosa que no ocurrió y por la mañana yo
me fui a trabajar tranquila porque como no volvió a vomitar
ni a quejarse y ni siquiera llego a tener fiebre pensé que comiera
algo y le había sentado mal. Pero al cabo de unas horas me llama mi
madre al trabajo diciéndome que Lucas estaba muy mal y que se lo
llevan al médico. De allí, ya lo mandaron directo en una ambulancia para
el Hospital. Bueno, a partir de ese momento empezó todo. Lo
ingresaron en la UCI, fue horroroso el no poder estar con él todo el día
y solo aquellas horas que te lo dejan mirar. La suerte que tuvimos fue
que, al día siguiente de su ingreso, los médicos ya
empezaron a desconfiar que podría ser la enfermedad de Addison, cosa
que fue así y en unos días nos lo comunicaron. Claro, al
principio decíamos, jolín toda la vida con una medicación, con
lo pequeño que es......
Estuvo un mes ingresado y se recuperó muy bien, pero claro,
cuando parece que todo vuelve a la normalidad, en una de las visitas con la
endocrina me comenta que normalmente un Adison viene a consecuencia de otra
enfermedad, la Adrenoleucodistrofia. Empezaron a hacerle pruebas y así es,
la tiene, pero claro eso es una enfermedad genética, entonces
empezaron a hacerle las pruebas a Brais y también la tiene. De
momento llevan una vida normal sin ninguna secuela física aunque
Brais sí ya tiene una manchita en el cerebro que indica que le falta mielina. De
momento está ahí quieta y no aumenta pero sabemos que en cualquier
momento puede cambiar la cosa. Lucas de momento no tiene nada afectado y
esperemos que siga así. Ahora estamos esperando a que se le pueda hacer el
trasplante de médula a Brais y a ver qué pasa. Pero
aun así, hay que mirar para adelante y pensar que todo va a salir
bien, luchar muchísimo y no derrumbarse, porque a fin de cuentas para
llorar ya tendremos tiempo.
Muchas gracias.
Buenas tardes:
Ante todo quiero agradeceros el que estéis aquí
apoyando esta marcha, aunque no somos muchos (al igual que los afectados y
familias de afectados por las leucodistrofias) es importante que demos a
conocer la existencia de estas enfermedades. Somos pocos porque muchos de los
que estáis aquí es porque sois amigos, familiares o conocéis alguna persona con
leucodistrofia, uno de los objetivos de la marcha es que otras familias con
miembros afectados por leucodistrofias conozcan la asociación y a otras
personas con el mismo problema para que desde nuestra experiencia podamos
ayudarles, asesorarles y darles todo el apoyo que necesiten. Este objetivo se
cumplió el año pasado, ya que durante la marcha y después de ella y gracias al
apoyo de los medios de comunicación algunas familias contactaron con nosotros,
y ahora están también aquí apoyando la causa. Solo por esto merece la pena
estar aquí y por supuesto para sensibilizar a la gente y pedir mejoras para los
enfermos y familiares.
Desde el año pasado, mi hijo Alejandro que acaba de
cumplir 3 años y padece un tipo de leucodistrofia llamada PMD, ha tenido
cambios y mejoras positivas, siempre con mucho esfuerzo y trabajo tanto por
parte de él como nuestra, es un niño muy ocupado, va a fisioterapia,
estimulación, trabaja con un andador y ahora va a empezar logopedia, ya que uno
de estos cambios es que quiere hablar, cuenta muchas cosas en su idioma y dice
alguna palabra más o menos bien. Él es mucho más consciente de sus capacidades
y hace muchos esfuerzos para mejorar e intentar comunicarse y expresar lo que
quiere y nosotros tenemos que estar continuamente buscando formas y
herramientas que le permitan poder avanzar, esto nos lleva a ir a distintos
profesionales incluso por toda España.
Otro de los avances ha sido el empezar a dar algunos
pasitos con la ayuda de un andador cogido de la mano o incluso solo, hemos
podido dar pequeños paseos por la calle y puede jugar de pie y ver el mundo
desde otra perspectiva.
El también nos acompaña en la Marcha.
Por todo esto y porque aún quedan muchísimas cosas por
conseguir para mejorar la vida de las personas con leucodistrofias e incluso
para conseguir que sobrevivan a estas enfermedades nos animo a seguir luchando,
trabajando siendo optimistas en que estas enfermedades pueden mejorarse si se
ponen los medios necesarios.
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Hoy
queremos dar a conocer las carencias existentes para las personas afectadas por
leucodistrofias. Estas carencias son:
- Dificultad
para obtener un diagnóstico precoz.
- Falta
de recursos para minimizar el impacto psicológico y la desorientación sobre el
diagnóstico.
- Desinformación
sobre especialistas y centro médicos.
- Aislamiento
y desconocimiento de la existencia de otros afectados.
- Ausencia
de ayudas específicas por desconocimiento social de esta enfermedad.
- Escasez
o insuficiencia de ayudas económicas.
- Escasez
de presupuestos y de incentivos para fomentar la investigación y nuevos
tratamientos.
POR TANTO,
MANIFIESTAMOS QUE ES NECESARIO:
- Que
se incluyan en el sistema sanitario, las pruebas necesarias para el diagnóstico
precoz de enfermedades genéticas consideradas raras, tanto en el diagnostico
prenatal (amniocentesis y vellosidades coriónicas), como en los recién nacidos
(prueba del talón), para poder hacer un tratamiento a tiempo, antes de que
aparezcan los primeros síntomas y, poder salvar sus vidas. Ya que hoy en
día, estas pruebas se hacen solamente cuando hay sospechas de que el bebé pueda
manifestar la enfermedad, bien por antecedentes familiares o por que se sepa
que los padres son portadores y, lamentablemente, los bebés que nacen con la
enfermedad, suelen ser siempre los primeros casos en la familia y en un primer
momento nada hace presagiar que tendrán una enfermedad degenerativa incurable.
- Que
se deriven fondos para la investigación de estas enfermedades para que los
estudios experimentales lleguen a ser tratamientos reales para que puedan ser
cubiertos por la sanidad española y los afectados no tengan que desplazarse a
otros países.
- Incidir
en la necesidad de que las personas afectadas tengan acceso a todas las
posibilidades de tratamientos, optimizando todos los recursos públicos y
privados existentes, especialmente aquellos relacionados con Rehabilitación.
- Dotar
de mayor apoyo a las Asociaciones como ELA España, para que las personas
afectadas y sus familias puedan buscar la manera de salir adelante frente a su
nueva situación.
- Apoyar
y promover la formación de profesionales médicos en detección y evaluación de
las leucodistrofias, así como en trasplantes y terapias génicas incipientes
en la Unión Europea.
AL FINALIZAR LA MARCHA:
Buenas
tardes de nuevo.
Queríamos
hacerle llegar, a todas las personas que hoy nos escuchan y que nos han
acompañado durante el recorrido,
nuestro más sincero agradecimiento.
Hoy, en el
Día Mundial de Concienciación sobre las Leucodistrofias, queremos pedir lo que
estimamos imprescindible para todas las personas afectadas por leucodistrofia:
- Prioridad
de la salud publica
- Diagnósticos
precoces
- Centros
de referencia
- Atención
interdisciplinar
- Formación
de los profesionales de la salud
- Desarrollo
de diagnósticos y tratamientos
- Contribuir
a la creación de un banco de datos europeo
- Y,
financiación para la investigación y tratamiento de las LEUCODISTROFIAS
Hoy todas
y todos somos:
Enfermedad
de Krabbe… Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher…
Enfermedad
de Alexander… Síndrome de Cach…
Enfermedad
de Canavan… Enfermedad de Refsum…
Adrenoleucodistrofia…
Adrenomieloneuropatia…
Leucodistrofia
Metacromática… Síndrome de Zellweger…
Leucodistrofia
Hipomielinizante… Sindrome de Aicardi-Goutieres…
Paraplejia
espástica…
Leucodistrofia
Megaloencefálica con quistes subcorticales…
Leucodistrofia
Indeterminada…
Ahora, en
recuerdo de los que ya no están y en apoyo de quienes siguen luchando, en
contra de las Leucodistrofias, como un símbolo de aquello que les falta, que es
la sustancia blanca del sistema nervioso, soltemos juntos estos globos blancos,
para que nuestras voces lleguen muy lejos y que las personas afectadas por
estas enfermedades, puedan volver a sonreír.
Muchas gracias!
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