Palabra griega: leukos (blanco), dis-(trastorno), trofeos (nutrientes). El nombre se refiere a un complejo grupo de enfermedades genéticas raras. Las leucodistrofias destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante.
Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina ya no puede conducir correctamente los mensajes a lo largo de los nervios. O bien la mielina no se forma, se deteriora, o es demasiado abundante. Cada caso es diferente, pero las consecuencias son siempre muy graves.
Hasta la fecha, más de 20 enfermedades han sido identificadas como leucodistrofias.
Los tipos de leucodistrofias
Las leucodistrofias pueden clasificarse en diferentes categorías: las leucodistrofias del grupo de las enfermedades peroxisomales, del grupo de las enfermedades lisosomales, de tipo cavitarias, hipomielinizantes, no clasificadas o indeterminadas.
Entre las enfermedades peroxisomales, encontramos:
Entre las enfermedades peroxisomales, encontramos:
- La adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía
- La enfermedad de Refsum adulta
- Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:
- El síndrome de Zellweger
- La adrenoleucodistrofia neonatal
- La enfermedad de Refsum infantil
La clase de enfermedades lisosomales comprende:
- La leucodistrofia metacromática (o LDM)
- La enfermedad de Krabbe
Las leucodistrofias cavitarias agrupan:
- La enfermedad de Alexander
- La enfermedad de Canavan
- El síndrome CACH
- La leucodistrofia megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)
Las leucodistrofias hipomielinizantes abarcan:
- La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
- La paraplejia espástica 2
- La hipomielinización y catarata congénita (o HCC)
Entre las leucodistrofias no clasificadas se encuentran:
- El síndrome Aicardi-Goutières
- Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha sido identificado o está en proceso de identificación.
