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8 meses
Domingo 4/07/2010
Lunes 5/07/2010
A las 19:00 vamos a un pediatra privado, ya que el de la seguridad social dice que todo está bien y ni siquiera la pesa.
Noa pesa 6.090 Kg, mide 63 cm y su perímetro craneal 43.5 cm. Ha perdido 210 gramos en dos meses.
Después de observarla nos dijo que lo de la comida le preocupaba pero que seguro que se puede solucionar. Lo que mas le preocupó fue que no sujetara la cabeza, que no sea capaz de sentarse sola sin caerse para los lados, que no juegue ni agarre cosas y sobre todo que haya perdido habilidades aprendidas y me dijo que como sospechaba que pudiera haber algún problema neurológico era mejor ingresarla y hacerle pruebas. En ese mismo momento nos vamos al hospital a hacer el ingreso y a la 1 de la madrugada está en su habitación y yo con ella.
Martes 6/07/2010
A las 9 de la mañana le hacen análisis de sangre y de orina de 24 horas, para lo que la tienen que sondar
Miércoles 7/07/2010
Le quitaron sonda a las 9 y a las 12 fuimos a la consulta del oftalmólogo para que le viera el fondo del ojo
Jueves 8/07/2010
Hoy a las 8:30 le hicieron un electroencefalograma, pero se pasó el tiempo llorando y es posible que se lo tengan que repetir, a las 11 le hicieron los potenciales evocados auditivos y visuales y a las 16 una resonancia cerebral.
Viernes 9/07/2010
Tras 5 dias en el hospital, a las 14:30 nos dal el alta de fin de semana. Le han hecho analiticas de todo tipo, potenciales evocados y auditivos, electro encefalograma, resonancia magnética y le miraron el fondo del ojo. Como lloraba mucho durante el electro, no salió bien y se lo tienen que repetir y ademas le harán una prueba de conducción nerviosa (electromiograma). Solo sé los resultados de los potenciales evocados y de lo del fondo del ojo que le "salieron bien", pero la pediatra me dice que aunque le haya salido bien eso, aún sin saber los resultados de las otras pruebas, debo hacerme a la idea de que mi hija será una niña con problemas importantes.
El diagnóstico en la hoja del alta es:
"Retraso psicomotor y retraso ponderoestatural a estudio"
Ahora estoy muy agobiada y perdida con todo esto y muy triste por mi niña...
Le van a empezar a hacer rehabilitacion con una fisioterapeuta, pero por lo demás no se como irá todo esto…
Lunes 12/07/2010
Noa vuelve a ingresar a las 9 de la mañana.
A las 10:30 me dan los resultados de la resonancia cerebral:
"Déficit de mielina en los ventrículos cerebrales."
Todavía le van a hacer mas pruebas a lo largo de esta semana: electro-encefalograma, electro-oculograma, electro-miograma, pruebas metabólicas, radiografías de los huesos y punción lumbar.
Martes 13/07/2010
A las 9 de la mañana le hicieron el electro-encefalograma, ya que el anterior no se pudo hacer bien porque lloraba mucho.
A las 12:30 le hacen la punción lumbar y a las 13:30 otra analítica de sangre.
En la analítica le salió "alergia a las proteínas de la leche de vaca" por lo que puede que sea eso lo que hace que coma tan mal. Le cambian la leche a Nutramigen 2 con sacarina. No le gusta nada y tenemos que ponerle bastantes cereales para taparle el sabor. La verdad es que sabe mal y huele aun peor…(como a pescado podrido).
Mañana me darán el resto de los resultados. A ver si concretan algo mas.
Mañana tiene previstas mas pruebas: oculograma, electromiograma, radiografías de los huesos y análisis de sangre y de orina para las pruebas metabólicas.
Le he preguntado por lo del análisis del cariotipo, pero me han dicho que primero tienen que delimitar mas lo que tiene para saber que buscar....
Miércoles 14/07/2010
Ya se algo mas...
La punción lumbar no salió bien. Aparecían "niveles altos de proteínas".
El EEG salió "normal".
La doctora me dijo que creian que podría ser una "Leucodistrofia", y sospechan de la "Enfermedad de Krabbe".
A continuación, a las 9 de la mañana, le hicieron el Electromiograma y el medico que se lo hizo dice que "descarta la Enfermedad de Krabbe".
Despues viene el neurólogo y me dice que es mejor no descartarla todavía, que mejor esperar al resultado del resto de las pruebas que quedan por hacer ....
A las 11 le han puesto la sonda vesical para recoger la orina para el análisis metabólico.
Ahora le queda hacer una biopsia de piel, musculo y nervio, radiografias de los huesos y electro de la retina.
Ya me dijeron que un diagnóstico definitivo tarda porque las pruebas metabólicas tardan mucho, asi que me armaré de paciencia....
Lo que harán es cerrar el circulo, lo máximo posible, mientras…
Hoy tenia a Noa en la cuna boca arriba y le puse su peluche al lado. Estaba mirándolo y de pronto empezo a querer girarse y abrazarlo. Estiraba las manos como para cogerlo y cogia impulso con una pierna para girarse. Al principio llegó a tocarlo. Entonces, cogí el movil para grabarlo y enseñarselo a los médicos, ya que siempre la ven llorando y nunca haciendo algo…
La niña, continuó haciendolo un rato hasta que fue perdiendo fuerzas y se cansó y se puso a llorar. Después la puse de lado con el peluche y lo tocaba, pero estiró un brazo hacia atrás y se puso boca arriba, por lo que ya no le llegaba de nuevo al peluche y se puso a llorar.
Le enseñaré el video mañana a los médicos a ver que me dicen. Que alegría verla intentando coger el peluche!
Jueves 15/07/2010
Hoy he hablado con la médica y me ha dicho que en vista de los resultados de el EMG se encuentran un poco perdidos porque, creian que podía ser enfermedad de Krabbe, pero ahora al no dar las pruebas lo que esperaban , no saben muy bien que puede ser.
A las 11 le retiraron la sonda vesical y le hicieron otro análisis de sangre.
Le enseñé el video de ayer con el peluche y la médica me dice que tenga cuidado que parecen convulsiones!!! Y por eso, a las 12:30 le han vuelto a repetir el EEG por tercera vez en dos semanas.
Se lo enseñé despues a otro médico y me dijo que no son convulsiones porque los movimientos iban dirigidos al peluche y, ademas, fueron parando poco a poco.
Parece que está médica, como se centró en la enfermedad de krabbe, está obsesionada en verle sus síntomas a mi hija y me pone muy nerviosa...
Espero que al final no sea nada de lo que ella espera...
Por ahora nos queda esperar a que le hagan el electro de retina y radiografías de huesos mañana, o eso me dijeron, porque se las iban a hacer hoy....
Y dentro de dos semanas las biopsias de piel, musculo y nervio.
Y a esperar los resultados de los análisis metabólicos, a ver que pasa..
La verdad es que es un sin vivir estar con la incertidumbre. Y aún menos mal que la ingresaron y le están haciendo las pruebas bastante rápido…
Viernes 16/07/2010
Nos han dado el alta hoy. Tenemos que volver el jueves para el electro de retina y la siguiente semana para las biopsias y despues ya nos dirán para cuando los resultados.
Los resultados del EEG de ayer le dieron que lo que hizo mi niña con el peluche, no eran convulsiones (lo que yo le habia dicho a la doctora). Lo que sí indica el electro es un "trastorno del sueño".
Al final le hicieron hoy las radiografias de los huesos y un análisis para ver el cariotipo.
El informe de alta tiene como diagnósticos:
- Retraso psicomotor
- Retraso ponderal
- Probable leucoencefalopatía en estudio
- Alergia a las proteinas de la leche de vaca
Ahora ya no dicen leucodistrodia, sino leucoencefalopatía.
A ver en que queda todo esto. Iremos a rehabilitación y trabajaré mucho con ella para estimularla lo mas que pueda, que se lo merece eso y mas y a ver como evoluciona...
Ya se que el diagnóstico definitivo seguramente tardará, asi que me armaré de fuerza y paciencia para esperar que es lo que tiene. Ya se que solo es una etiqueta y que mi niña va a seguir siendo la misma que es ahora, pero al menos podré ponerme a buscar soluciones si se lo que es.
Sábado 17/07/2010
Hoy nos dio una alegría. Al ponerla en su columpio se quedó muy tranquila y tiro del tirador. Hacía como dos meses que no conseguíamos ponerla en el. Lloraba muchísimo.
No se si será por el cambio, de llegar del hospital, que parece como si viera la casa como un parque de atracciones porque, hasta en su cuna se quedo tranquila y, esta noche, conseguí que durmiera en ella hasta las 5 de la mañana. Todo un logro, ya que a la 1:30 normalmente me tocaba diana y acababamos la noche las dos juntas en mi cama.
Lo que me preocupa mucho es que se encoge como una pelota y no mantiene la espalda derecha cuando la cojo.
A ver si poco a poco va espabilando.
Yo la voy a estimular mucho
Domingo 18/07/2010
Lunes 19/07/2010
Hoy, aprovechando que la niña salió del hospital me decidi a ir a dar una vuelta con ella, para que le diera un poco el aire.
El caso es que hemos coincidido con varios bebés de su edad y alguno de algo menos y todos estaban muy espabilados. Se sentaban solos, agarraban cosas, se movian...
Por el contrario mi hija estaba en el carrito con los puños cerrados o en brazos...
Me sentí mal porque la veia y me daba mucha pena que ella no pueda estar al mismo nivel de aprendizaje. Estuve todo el dia de bajón y comiéndome la cabeza
Al final, cuando llegué a casa, y me dispuse a darle el baño, fue ella la que me dio una gran lección
Resulta que yo la baño en una sillita de estas de baño, pero nunca se me mantuvo sentada. O se me queda tirada hacia atrás o hacia delante y tengo que sujertala yo y se pasa el rato llorando, solo consolándose en el momento de secarla. Pues bien, hoy las cosas fueron diferentes. Resulta que la senté y así como la puse se quedó, derechita, aguantando su cabecita sin caerse para los lados. Además llevaba las manos hacia alante para tocar los muñequitos. Se pasó todo el rato sin llorar. Me dió hasta pena sacarla, porque lo aguantó muy bien, como una campeona. Solo hizo un pequeño amago de llorar cuando la saqué.
Cuando la estaba secando, os aseguro que por poco me la como a besos. La alegría que me dio no puedo explicarla. Mi niña me demostró que puede hacer lo mismo que los demás. Es posible que le lleve mas tiempo y que vaya con retraso, pero, poco a poco hoy se que lo va a conseguir. Roma no se conquistó en un día, así que cada pequeño avance nos acercará mas a la victoria.
Hoy estaba triste, pero esta noche estoy feliz, gracias a mi niña, lo mejor de mi vida. Esta noche espero no soñar con médicos ni hospitales. Esta noche soñare que mi hija conseguirá todo lo que se proponga porque juntas vamos a seguir luchando para demostrarles a los médicos que se equivocan. Tienen que equivocarse....
Martes 20/07/2010
Íbamos a ir al hospital el jueves al electroretinograma, pero me llamo hace un rato la doctora y tengo que ingresarla mañana a las 8 para volver a sondarla, porque por lo visto la llamaron de Barcelona diciendo que la orina que tenian era insuficiente para los análisis metabolicos....
Asi que mañana otra vez a ingresar, a sondarla hasta el jueves, hacerle el electro y después a ver si nos mandan para casa.
Respecto a las biopsias de piel, músculo y nervio no estoy muy segura de hacerselas, sobre todo por los riesgos de la del nervio. Me da miedo que le pase algo y le quede alguna secuela.
Miércoles 21/07/2010
A las 8 ingresamos de nuevo en el hospital. La pesan y la miden. Está en 6.250 Kg, 63 cm y de perímetro craneal 44 cm. Ha recuperado 160 gramos en 15 dias. El cambio de leche parece que ha hecho efecto.
Después la sondan para recoger la orina.
A las 9 conocimos a la fisioterapeuta que le hará la rehabilitación, pero le estuvo llorando todo el rato y poco pudimos hacer…
Jueves 22/07/2010
A las 10:30 le hicieron el electro-retinograma
A las 14:00 nos dan el alta
Los médicos me deprimen mucho.
Yo les he contado toda contenta los avances pequeñitos que he visto de mi niña y me dicen que no significan nada. Que avance ahora no quiere decir que no tenga ninguna enfermedad ni que no vaya a empeorar...
Al final, le hare las biopsias la semana que viene porque, me han dicho que si tiene alguna enfermedad, así saben fijo cual y como será su evolución y si hay algo que se pueda hacer, ya que hacen un cultivo de las celulas y ven el proceso de evolución. Aun así, me dijeron que a lo mejor, hasta dentro de 6 meses, no se sabe nada.
Las pruebas metabólicas tardaran un mes, o mas, porque con agosto y vacaciones por el medio...., y en ellas puede salir algo que indique que tiene alguna enfermedad, pero tendré que esperar a los resultados de las biopsias para saber con certeza lo que tiene y el pronóstico y, no se como voy a ser capaz de aguantar tanto tiempo sin saber que puedo hacer por ella....
Espero que las biopsias no le duelan mucho. Me han contado que le ponen anestesia general y le tienen que sacar una elipse de piel del antebrazo y que le darán puntos, dejando una cicatriz de unos 3 cm y en el tobillo le cortarán para llegar al nervio y cortarle un trocito. Tendrá que quedarse en observación y después hacer curas, quitar puntos y demás. Me da mucha penita que tenga que pasar por eso tan pequeña. Se que la duermen para hacerselo, pero los dias siguientes seguro que le duele porque son heridas que tendrá...
Bueno, ahora disfrutaré de mi niña estos dias en casa, hasta que me llamen para hacerle eso y a ver que pasa.
Viernes 23/07/2010
13.30 Rehabilitación
Lunes 26/07/2010
13.30 Rehabilitación
Miércoles 28/07/2010
A las 10 ingresamos en el hospital de día para que le hagan las biopsias de piel y nervio.
Al final le han hecho biopsia de piel, músculo y nervio. La de piel y músculo en el muslo de la pierna y, la de nervio, en el nervio sural en el tobillo. En un principio, la de músculo no se la iban a hacer y le iban a coger la muestra de piel del brazo, pero al final decidieron hacersela y ya le cogieron todo de la pierna...
Ahora ya estamos en casa y le recetaron Apiretal cada 6 horas.
Hasta dentro de tres días no puedo tocarle los apósitos y despues, hacerle curas y esperar que se le caigan los puntos.
Me da una penita... porque al mover el pie le duele, entonces, se pone en tensión y lo sube y le duele mas, y entonces llora mas y, se coge unos berrinches....
A ver si se le pasa el dolor pronto
Tengo cita para el 16 de septiembre para resultados. No se como hare para aguantar.... Suerte que tengo a mi familia que me da mucha fuerza!
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9 meses
Lunes 2/08/2010
13:30 Rehabilitación
18:30 Vamos a un médico naturópata en Ourense para que vea a Noa. Cree que la alergia a la leche pudo haberle provocado el parón en el desarrollo, al no estar bien alimentada...
Miércoles 4/08/2010
13:30 Rehabilitación
Hoy me llego el informe provisional de la pediatra y cuando antes, a falta de los resultados de las dos pruebas que aun nos faltan por saber, decían que tenia una posible leucodistrofia, ahora dicen que tiene: una "Leucodistrofia pendiente de filiar".
Osea que dan por hecho, aún sin saber los resultados de biopsias y pruebas metabólicas, que tiene alguna de esas terribles enfermedades que son las leucodistrofias...
Nosotros tenemos la esperanza de que, como le salio alergia a las proteinas de la leche de vaca, todo su retraso venga por eso, pero ellos lo rechazan ya por completo. Ponen que la niña no comía a consecuencia de su problema neurológico y que a pesar de eso le cambian la alimentacion para ver si mejora pero que no hay cambios. Lo cual es mentira ya que sí que los hay. Desde que le estamos dando una leche sin proteinas de vaca la niña come mejor, duerme mejor y esta mas activa. Está empezando a llevarse la mano a la boca otra vez y chuparse el puño, mueve las piernas y los brazos, ya no esta en tensión... Pero eso los medicos no lo valoran y dicen que no hay cambios con la alimentacion y que, lo que le pasa no es por su alergia. No lo entiendo...
Viernes 6/08/2010
13:30 Rehabilitación
Domingo 8/08/2010
Estoy muy contenta con mi niña a pesar de que no sepa aún el diagnóstico. Yo creo que va mejor y quiero creer que los médicos se equivocan en cuanto a esa enfermedad porque hay progresos y si fuera degenerativa la cosa, no deberia haberlos, creo yo.
Antes siempre estaba en mis brazos y si la dejaba en el columpio o en el parque o cuna, lloraba. Al cambiarle la leche, empezó a estar mas relajada y ya aguantaba mas en el columpio. A dia de hoy aguanta mucho mas. Ademas le gusta estar en el parque e incluso consigo que duerma las siestas en su cunita y no en mis brazos.
Luego, que digan los médicos lo que quieran, pero yo la veo mas relajada, mas tranquila, ya no está tanto en tensión, relaja las manos y las piernas, no llora tanto y se entretiene mas facilmente. Lo único que aun no sujera la cabeza, ni se mantiene sentada, ni gatea y le cuesta seguir las cosas a veces. Es como que está a su bola y cuando le apetece las sigue. Eso si, cuando las sigue, las sigue, osea que ver, ve.
Me niego a pensar que tenga lo que dicen y, si lo tiene, por desgracia, pues lo asumiré, pero no me rendiré a un diagnóstico, porque cada niño es un mundo y cada enfermedad tiene una evolución distinta en cada caso.
Lunes 9/08/2010
13:30 Rehabilitación
Miércoles 11/08/2010
12:00 Rehabilitación
Viernes 13/08/2010
11:00 Rehabilitación
Fui a pesar a Noa a la farmacia y está en 6.680 Kg.
Sábado 14/08/2010
Esta noche he visto la película "El aceite de la vida (Lorenzo´s oil)". Ya la había visto hace años, pero no me acordaba mucho. Lorenzo tiene una leucodistrofia. Concretamente Adrenoleucodistrofia (ALD).
No se si mi niña tendrá o no una de esas terribles enfermedades. Esa concretamente, seguro que no, porque afecta solo a varones.
No veais lo que he llorado. Es tan injusto verlos tan bien y de pronto tan, tan mal....
Ese Lorenzo, vivió 30 años, cuando solo le daban 2, pero... Que clase de vida? Postrado en una cama, sin poder hablar, ni comer por el mismo, ciego,...encerrado en su cabeza. Es muy triste. Espero que mi niña no tenga leucodistrofia. Sería horrible ver como va degenerando todo su sistema nervioso hasta acabar con su persona....
Qué pesadillas he tenido esta noche...
Martes 17/08/2010
10:00 Rehabilitación
Jueves 19/08/2010
10:00 Rehabilitación
Domingo 22/08/2010
Quisiera decir que hay muchos avances pero yo no los veo. La cosa está como estaba y eso no me ayuda nada a llevar esta espera mas tranquila, pero es lo que hay....
Martes 24/08/2010
Hoy vi a Noa muy espabilada y giraba la cabeza muy bien a la izquierda siguiendo los objetos y eso me animó mas. Probe a ponerle un parche en el ojo y parece que ella mira bien, solo que aveces pasa de ver para alli, o como si tuviera una especie de torticulis que le hace tener la cabeza hacia la derecha. Se lo comentaré a la fisio mañana a ver que me dice.
Entre eso y ver el peso que ha ganado hoy tengo un dia bueno, porque cuando tenia 8 meses pesaba 6 kg y media 63 cm y hoy, a 4 dias de cumplir los 10, pesa 6840 y mide 65 cm. Ya se que está por debajo de su percentil, pero casi casi!!!, anda como un mes de diferencia y antes estaba mas de 2. Además de no comer casi ni 50 ya esta en 210, así que por ese lado estoy un poco mas tranquila porque al menos se que está bien alimentada
Miércoles 25/08/2011
A las 9 fuimos a rehabilitación. Le comente lo del cuello a la fisio y me dice: No, no, de contractura nada. Esto tiene toda la pinta de ser un problema neurológico. Así que contractura descartada... Lo que no se es como puede ella estar tan segura de que es un problema neurológico. Me imagino que lo dirá en función del posible diagnóstico, porque sino, no me lo explico
Pues nada, a seguir trabajando a ver si mejora ese cuello...
Viernes 27/08/2010
11:00 Rehabilitación
Sábado 28/08/2010
Hoy tuvo uno de los mejores dias desde que se puso mal.
Estaba super atenta, mirándolo todo y en todas direcciones. Giraba su cabecita y se mantenía mas derecha. Aguantó mucho rato en su columpio y estuvo jugando con los tiradores de muñecos y se los llevaba a la boca. Me aguantó un buen rato en el baño sin llorar...
Habló mucho, en su idioma (aaaaaa), se rió,....
Parecía otra!!!
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10 meses
Miércoles 1/09/2010
Hoy a las 10:45 estuvimos en el pediatra de la seguridad social, para la revisión de los 10 meses. Es un mal médico, que por él mi hija seguiria comiendo la leche que le hacía daño y sin hacerle todas las pruebas que le han hecho y sin saber nada, pero aun así queria ir para ver que me decía de la niña y para poder enseñarle el informe médico para ver que cara se le quedaba.
Resulta que la ve y lo único que le llama la atención de Noa es la hernia umbilical que tiene y me dijo que queria que la valorase el cirujano infantil por si hay que operarla que se le ve muy grande.
Despues de decirme que la niña estaba BIEN para su edad le saqué el informe de la pediatra que la lleva desde que la ingresé.
Le digo: para estar bien mi hija, cuantas cosas tiene, no? y eso que no tiene nada!! pues para no tener nada... creo que tiene bastante y encima no son tonterias.
- Y esto de cuando es?
- De julio, que como me cansé de venir aqui y que dijera que la niña estaba bien, me tuve que ir a un médico privado e ingresarla. Que usted ni la pesó
- Como que no la pesé? siempre peso a los bebes
- Eso es mentira, no la pesó cuando vine por aqui cuando ella estaba mal
- Sí, mira, a los 6 meses pesaba 6300.
- Si, eso en la revisión de los 6 meses, pero, y las veces que vine después?
Silencio por su parte, ya que no habia nada escrito porque no la pesó!!!
Después de leer el informe me dice: y la cabeza siempre la tiene así?
- Sí, es que no la sujeta, igual que las ultimas veces que vine por aquí y que no se dio cuenta.
- Y ahora como come?
- Pues mejor, pero no gracias a usted.
La pesó y pesa 6950 y mide 66 cm ya está rozando el percentil 3. Su perímetro craneal está en 44 cm.
El tema es que empezó a fijarse que mi hija no estaba bien a raiz del informe. Después se paró a ver las gráficas de crecimiento y a anotarlo todo...
Viernes 3/09/2010
11:00 Rehabilitación
Lunes 6/09/2010
14:00 Rehabilitación
Miércoles 8/09/2010
14:00 Rehabilitación
Lunes 13/09/2010
14:00 Rehabilitación
Miércoles 15/09/2010
14:00 Rehabilitación
Jueves 16/09/2010
A las 11 tuvimos rehabilitación y a las 12 con la pediatra. Noa pesa 7.150 Kg, mide 66.5 cm y su cabeza 44.2 cm.
Seguimos igual que estábamos. Sin saber que tiene Noa.
El cariotipo salio "normal". Era uno general y no se ven dlecciones ni nada de eso, solo que tiene "46 cromosomas XX".
Las pruebas metabólicas y la biopsia de músculo también salieron normales.
Con estas pruebas se descartan los siguientes diagnósticos:
- Trastornos generalizados de la biogénesis del peroxisoma
- Leucodistrofia Enfermedad de Zellweger
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Lucodistrofia Refsum Infantil
- Leucodistrofia Metacromática
- Enfermedad de Schindler
- Mucopolisacaridosis (MPS)
- Glucoproteínosis
- Gangriosidosis GM1 tipo 1
- Gangliosidosis GM2 tipo Sandhoff
- Galactosialidosis
- Glucogenosis II, III y IV
Se descartan muchísimas cosas, que eso es muy bueno, pero faltan aún los resultados de la biopsia de nervio y de piel, que éstán haciendo un cultivo de fibroblastos en Barcelona, para buscar la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, que sería la responsable de la desmielinización en el supuesto de que sea Krabbe. Si no, buscarán otros déficits encimáticos y demás cosas que solo saben ellos, para ir descartando cosas.
Con las pruebas genéticas buscarían una anomalia en el gen GALC (Galactocerebrosido), responsable de la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, pero como ya están haciendo el cultivo, si da positivo, ya no hacen las genéticas. Si da negativo, entonces las harían en busca de cualquier otra alteración genética.
Me he puesto en contacto ya con ELA España, les he mandado un mail. A ver si tengo respuesta y si no, les llamaré, porque así podré enterarme de mas cosas. Si no, también está la opción de que mi amiga de EEUU, vea allí opciones.
Por lo que he visto, en España no hay tratamientos y las opciones de transplantes (que me negó que existieran en neurólogo) las hacen en Francia y hay 3 casos de niños transplantados con éxito y con desaparición de los síntomas. Lo que pasa que son con adrenoleucodistrofia, cosa que Noa no tiene, ya que además solo se da en niños y mas mayores.
Ojalá se supiera ya el apellido para poder saber por donde tirar. Lo malo es que si es krabbe no he visto estudios alentadores...
A finales de noviembre le van a volver a ver el fondo del ojo y a primeros de diciembre tengo cita con la pediatra de nuevo. Ya le dije que por favor, si saben algo antes que me avisen que estoy en un sin vivir....
Me dieron cita para el neurólogo para... el 11 de septiembre de 2011!!!!!!!! Cuando tenga la niña casi 2 años.... Yo es que alucinoooooooo...
A finales de año o a primeros del que viene le repetiran la resonancia para ver si hubo algún cambio
Por otro lado en peso y demás la vio bien. Mas gordita. Está rozando el percentil 3 y me dijo que si con 8 meses estaba como una niña pequeñita y delgada de 6, ahora esta como una pequeñita y delgada de 10. Osea que como tiene 10 meses y medio, estaría solo con dos semanas de retraso. Pasó de 2 meses a 2 semanas. Así que va creciendo la niña. Pesa 7150, mide 66.5 y PC 44.5
La vio con menos rigidez, pero le sigue mosqueando que no sujete la cabeza, por lo que ella sigue pensando en Krabbe.
Bueno por lo que veis sigo como estaba. Con la duda de si será Krabbe o no...
Viernes 17/09/2010
El lunes van a valorar a Noa en un centro privado de atención temprana en el que estuvé yo hace unos años haciendo prácticas y me han llamado el hoy y me han dicho que el lunes a las 12:30 me pase por allí. Que me la va a valorar el equipo de Atención Temprana. Así que voy a tener otra opinión mas, que es muy importante y ya os contaré a ver que opinan. Que seguro que son mas objetivos que yo.
Domingo 19/09/2010
Lunes 20/09/2010
Hoy a las 12:30 hemos ido al centro privado de psicomotricidad y a las 14 a rehabilitación a la seguridad social.
Me han dicho los del privado que hay que trabajar mucho con la niña (cosa que ya sabia...) y que no está todo perdido, porque si en algún momento tenia unas habilidades, si despues las perdió, es mas facil que las vuelva a tener, que si nunca las hubiera tenido.
Por lo pronto vamos a ir los martes y jueves para que le hagan algunos ejercicios y sigan valorándola ya que hoy mas que nada nos han abierto historia y poco mas.
Así que tendre la semana completa. Tres dias a la Seguridad Social y dos al privado. A ver....
Martes 21/09/2010
Hoy a las 11:30 hemos ido a la sesión en atención temprana y me han dicho que es posible que mi niña sufra ausencias.
Yo tengo visto que por momentos es como que se va y no responde, es como si estuviera en otra parte y hoy le pasó en la sesión. Por lo que me han pedido que grabe las veces que le pasa para enseñarselo al neurólogo por si es epilepsia....
Si es que....por decir cosas que puede tener que no sea!! Alguien da mas?? Ais.....
Yo entiendo que Noa tiene una alteración neurológica importante y que la falta de mielina repercute en muchas cosas..., el problema es que si se le van añadiendo síntomas..., es posible que la cosa esté empeorando y no me gusta nada que las cosas vayan en esa dirección...
En fin, toca seguir esperando diagnóstico y seguir trabajando con ella a ver que pasa....
Probaré lo de hacerle seguir la luz de una linterna. Es que además se queda con los ojos abiertos y mirando hacia arriba y un poco de lado, casi siempre hacia la izquierda. Lo que suelo hacer es pasarle la mano por la cara, pero aunque mueve los ojos, despues sigue en su mundo. Después de un rato, si que ya vuelve a seguir las cosas....
La verdad es que yo no me había parado a pensar que podían ser ausencias hasta que me lo dijeron hoy…
Miércoles 22/09/2010
Hoy se ha puesto con fiebre. Unas décimas, pero la pobre esta muy decaida. Pasó de estar ayer a la noche con 34º a hoy con 37.5º. Ayer ya me mosqueó bastante, porque estaba congelada y tuve que tenerla en brazos enroscada en una manta un rato para que entrara en calor y hoy.... venga decimas..., Con lo cual ni la llevé a rehabilitación ni nada.
Jueves 23/09/2010
Hoy no he podido apreciar si ha tenido esos momentos la niña porque con la fiebre anda la pobre muy decaida y no se si es que está agotada o esta con uno de esos episodios.
Lo veré estos dias y si le vuelve a pasar ire a urgencias porque ya me he asustado.
Viernes 24/09/2010
Hoy tampoco pudimos ir a rehabilitación por la fiebre.
La gente me dice que la niña está mejor y yo sin embargo la veo peor. Creo que cada vez menos colabora con el mundo. Está a su bola la mayor parte del tiempo, no sigue los objetos... Tengo miedo de que no vea bien... Aunque cuando estuvo ingresada veia, pero me da a mi que ahora está mas dañada... Yo creo q esto está llendo a peor y solo puede significar que sí es degenerativo lo que tiene....
Intenté en uno de esos momentos ver si reaccionaba con la linterna, pero nada... Incluso en otro momento que no estaba así le puse la linterna y yo no veo que las pupilas se contraigan con la luz...
Estoy muy mosqueada...., a ver que pasa este finde y si consigo grabar uno de esos episodios, porque por ahora me ha sido imposible.
Jo..... Seguro que me la vuelven a ingresar....Pobrecita mia....Que pena me da verla así. Lo que era mi niña y ahora...Que rabia y que impotencia siento. Si al menos se supiera de una vez a que es debido lo que tiene y si hay algún tipo de tratamiento...
Domingo 26/09/2010
Noa parece que está mejor. Hoy no tuvo fiebre en todo el dia y creo que no ha tenido ninguno de esos momentos de irse...
A ver como está mañana. Sigo atenta a los episodios para ver si puedo grabar alguno..
Lunes 27/09/2010
14:00Rehabilitación
Martes 28/09/2010
Hoy a las 11:50 hemos ido al hospital a cirujía pediátrica, para que le vieran si la hernia del hombligo es operable. La doctora ha dicho que por ahora mejor esperar y nos ha dado cita para cuando tenga dos años.
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Noa de 5 a 7 meses ----------- Noa de 11 a 13 meses
