La vida después de Noa


______________________________________________________________
Resultados de las Pruebas


Miércoles 27/04/2011
Hoy me ha llegado un correo del neuropediatra de Noa, con los resultados del análisis de enzimas lisosomales en leucocitos hecho el 1/3/2011. Se confirma que tenía la enfermedad de Krabbe. Demasiado tarde...

Galactocerebrosidasa: 1.29 nmol.  Valores de referencia (10.00 - 66.00)

"Actividad galactocerebrosidasa disminuida significativamente. Representa un 3.72% respecto al control paralelo. Este resultado indica que la paciente está afecta de Enfermedad de Krabbe"

El neuropediatra me ha dicho que va a ver si puede seguir adelante con el estudio genético para poder localizar la mutación del gen, por si quiero tener mas hijos, o mis hermanas. Espero que lo hagan..., aunque me ha dicho que hasta finales de año no lo pondrán en marcha en España...

La niña mas hermosa del mundo entero me ha sido arrebatada por una terrible enfermedad que se llama Leucodistrofia y cuyo apellido es la Enfermedad de Krabbe. Una gran desconocida, pero que sí existe, a pesar de que haya pocos casos y, que podría tener cura si empezara a hacerse la detección neonatal como se hace con otras enfermedades, ya que si la coges a tiempo, antes de que la enfermedad empiece a manifestarse y a deteriorar el sistema nervioso, con un trasplante de médula osea o de sangre de cordón umbilical, puede pararse su desarrollo.

Es muy triste que como hay pocos casos en el mundo, no sea rentable derivar fondos del Estado para investigar este tipo de enfermedades raras…. Desde cuando una vida, un ser humano, un bebe… no es rentable?? Porqué el dinero tiene que decidir quien puede vivir y quien no??

Es muy injusto……


Jueves 28/04/2011
Hoy voy a recoger al hospital el resto de los informes y resultados que me faltaban de Noa. 


Biopsia del 1/12/2010
Fragmento de nervio: "El análisis detallado de las células de Schwann pone de manifiesto la presencia de algunas inclusiones espiculares, sugestivas de depósito de galactocerebrósido, aunque no se identifica bien alternancia entre lineas electrón-lúcidas y densas. Tampoco se observan túbulos helicoidales.
Estos hallazgos son compatibles, pero no definitivos, de Enfermedad de Krabbe. Sugerimos seguimiento de velocidades de conducción nerviosa".


Fragmento de músculo: "Diagnóstico compatible con Enfermedad de Krabbe".


Resonancia magnética del 24/02/2011
"Empeoramiento radiológico con afecración de la sustancia blanca periférica y cambios gliótico-malácico de los cuerpos calloso y tracto córtico-espinal".


Placa de torax del 22/03/2011:  
"Hiperinsuflación pulmonar y engrosamiento peribronquial bilateral, sugestivos de infección vírica"

Urocultivo del análisis de orina del 22/03/2011
> 100.000 UFC/mL Providencia Rettgeri multirresistente

Informe UCIP del 24/03/2011
A la llegada del 061 al domicilio: afectación severa del estado general, con depresión severa del nivel de conciencia (Glasgow 4), bradipnea, frialdad cutánea, lívedo reticulares, y cianosis central y periférica. Taquicardia sinusal a140 Ipm con ausencia de pulsos palpables. Inician maniobras de RCP, procediendo a intubación orotraqueal, canalización de vía intraósea en pierna derecha y administración de 100 mL de suero fisiológico, 0.1 mg de Salbutamol im y 0.1 mg de Adrenalina io.  

Exploración física al ingreso: intubada con TET nº4, frialdad cutánea y livideces, relleno capilar muy alargado (>4segundos). Coma arreactivo a estímulos (Glasgow 3), midriasis arreactiva. Pulso femoral débil, periféricos ausentes. Respiración tipo "gasping". FC 115 Ipm, TA 52/34 mmHg


En la UCIP se conecta a ventilación mecánica y se continúa expansión de volemia. Pautan perfusión de Dobutamina a 10 mcg/kg/min y antibioterapia empírica con Ceftriaxona. Pese a ello, la  evolución es desfavorable, con persistecia de shock grave, Glasgow 3 sin respuesta a estímulos y midriasis arreactiva.

Juicio clínico:
- Infección de vías urinarias por Providencia Rettgeri
- Shock Séptico
- Parada Cardiorespiratoria
- Éxitus 



______________________________________________________________
Carta a los padres y madres



Domingo 15/05/2011

Hoy me he decidido a participar y daros mi opinión sobre el duelo, como madre que pasó dos duelos, o esta pasando todavía...
Primero decir, que un duelo puede vivirse ante cualquier perdida, siempre que lo que perdamos sea algo que afecte a nuestra vida tanto, que nos obligue a reorganizarla.
Yo creo que como madres o padres, el mayor miedo cuando esperamos un hijo o hija, es el que pueda nacer con algún problema, porque siempre esperamos que nuestro hijo sea perfecto, el mejor, el mas guapo y listo.
En mi caso fue así. No se si el miedo estaba acentuado por el hecho de ser madre primeriza y, si no sabia si estaria preparada para afrontar una maternidad en sí... como sería capaz de afrontar una maternidad con algún tipo de complicación????
Mi niña nació con dos semanas de retraso, tuvieron que provocarme el parto y despues de 25 horas con contraciones cada medio minuto, al final acabó en cesarea, ya que no quería bajar, no dilataba y había roto aguas hacía 12 horas.. 
La niña nació perfecta. Recuerdo pensar: Esta preciosidad la hice yo? como pudo salir algo tan bonito de mi? Es lo mejor que hice en mi vida......
No tuvo ninguna complicación con un test de Apgar de 9 y a los cinco minutos de 10. La que tuvo complicaciones fui yo con el tromboembolismo pulmonar y mi estancia en la uci........
Nada hacía presagiar lo que vendría después.....
Fue una niña que tuvo una evolución siempre por encima de la media e iba por delante de lo que decían las tablas de crecimiento, aprendizaje y desarrollo. Se reía, jugaba, balbuceaba... y hacia todo lo que una niña de su edad, se supone que debe hacer... Hasta que de pronto, empezo a llorar continuamente, a perder peso y a perder habilidades aprendidas. Ahí empezó mi odisea y mi gran lucha. Empezaron a llegar las primeras palabras que nunca quise oir. Tu hija tiene un retraso en el desarrollo, tiene una enfermedad degenerativa, perdida de mielina, leucodistrofia, krabbe.......
NO!!!! MI HIJA NO PUEDE TENER NADA DE ESO!! MI HIJA ESTABA BIEN, NACIO BIEN, COMO VA A TENER ESO!!!! Aqui está la primera etapa del duelo. Claro está: la negación. Que va seguida de la rabia y el porqué tiene que pasarle esto a ella? 
Llega un momento que lo aceptas. Ves que realmente tu hija tiene algún problema que le impide desarrollarse como los demas bebes de su edad. No sabes que es lo que tiene exactamente, pero aceptas que el problema existe y es de esta forma, aceptandolo, cuando puedes empezar a buscar soluciones e intentar que su vida sea lo mas agradable posible.
El que lo aceptes no significa que no puedas seguir preguntandote porque le pasa eso, y es normal que tengas altibajos anímicos. Es una lucha constante por comprender su situación e intentar ayudarla....
Yo perdí a mi Noa dos veces. La primera cuando me dijeron que no volvería a tener a mi niña despierta, espabilada, sonriente y juguetona y, la segunda cuando perdí a mi niña cariñosa, sensible, mimosa, luchadora, guapa,......
Yo sabía que esto podría pasar. Sabía que si tenia krabbe, la esperanza de vida no llegaba a los dos años. Lo asumes, pero.... esperas que ocurra una excepción...
Su último día fue bueno, dentro de lo malo. Llevaba dos semanas con muchas flemas, vomitando y con fiebre.... Estuvieramos hacía dos dias en el hospital y el dia anterior lo paso bastante bien. La última noche muy mal, pero el ultimo día, no tan malo.... Comio y merendó, cosa que no era capaz de hacer en días... Pero a las 7 de la tarde le subió la fiebre a 41.2. Se la bajamos como pudimos a 39, pero de pronto, empezó a ponerse cianótica. Al ver que estaba azul, llamé al 061. Antes de que llegaran, ya vi como sus ojos se habían ido. Había entrado en parada. En cuanto llegaron la entubaron y la reanimaron... Esa imagen no la olvidaré nunca. Ver su cuerpo pequeñito desnudo, intentando luchar por sobrevivir. Cuando la entubaron, se les quejó con un: aaaaaaaah! Y le dijeron: tranquila.... Yo la miraba desde fuera de su cuarto y no podia dejar de llorar.....
Cuando la llevaban a la ambulancia para llevarla a la UCI, me dijo la médica que aunque su corazón era fuerte y estaba luchando por sobrevivir, estaba en una situación muy crítica. Había estado sin oxígeno y si salía de esa, las secuelas que podrían quedarle serían enormes...
De camino al hospital, lloraba por mi niña, quería que la salvaran pero pedí por favor, para mis adentros, que si iba a quedar peor, mejor que no saliera.... Quedaría conectada a una máquina con muchísimas complicaciones que ella no se merecia.... pobrecilla....
Cuando llegamos al hospital a mi me llevaron por un lado y a ella por otro... No me dejaron despedirme....Pero ellos hacian su trabajo...
Cuando salieron de la uci, me dijeron que estaba muy crítica y no sabian cuanto duraría...
Salió el médico y me dijo que lo acompañara que me iba a dar una información nada buena. Yo sabía lo que me iba a decir. No hacia falta ser muy lista....
Pero lo que me dijo es que estaba conectada a una máquina que le ayudaba a respirar y que le quedaba muy poco. Le dije que por favor me dejara despedirme de ella, pero de pronto llega otro médico y dice: no, ya se ha ido....La acabamos de desconectar
Sabía que iba acabar de esta forma cuando me dijeron su enfermedad, sabía que era lo mejor cuando se puso mal ese día, y desee que no saliera si iba a quedar mal...Pero aún así, aún así...., esperas.... un milagro? no se lo que esperas, pero NUNCA estás preparada para escuchar que tu hija te ha dejado con solo 16 meses....
Lloré mucho, me derrumbé, grité....y fui corriendo a su lado. Estaba caliente y no podía dejar de besarla y abrazarla.... Me decian que tenia que irme, que tenian que prepararla que si no iba a quedar con la boca abierta... Pero yo no quería separarme de ella...
Después vino el decidir por ella. Que hacer con su cuerpo?? Sin duda, la decisión mas dura de mi vida. Optamos por incinerarla y lanzar sus cenizas al mar. La vida se originó en el agua, y es bonito volver a ella, pense... Pero todavía las tengo en casa. Me cuesta desprenderme de ella. Se que está aquí, para poder hablarle, y darle los buenos dias y las buenas noches.... Duelo? Sí, todavía lo estoy pasando, aunque he aceptado que ya no está, pero me cuesta separarme de ella. Aunque ya no es ella...
La he perdido dos veces, porque he tenido a dos Noa. Y sí, en un primer momento daría lo que fuera para que mi niña fuera la primera, pero a la que realmente añoro, a la que echo de menos, a la que mas quiero.. es a mi Noa de los últimos meses. Al final, la había aceptado como era, con todas sus cualidades y necesidades y si ahora pudiera pedir que me la devolvieran, querria a esa Noa.
Me ha enseñado tanto....a valorar tantas cosas..... a crecer.....
Seguramente muchos y muchas estareis pasando un duelo por lo que estais pasando, seguramente tendreis mucha rabia por lo que os está tocando vivir y os gustaría que fuera diferente, pero pensar que a pesar de los pesares.. Vuestros hijos están con vosotros y que os necesitan y vosotros a ellos un montón, sin duda alguna. Que vais a aprender mucho los unos de los otros. Os vais a hacer mejores personas aún si cabe. Valorareis las pequeñas cosas como si fueran las mas grandes, no sereis personas superficiales y vacias que se fijan en cosas vanales y que lo único que les importa es que sus hijos no tengas las orejas de soplillo o la nariz aguileña. Sabreis valorar que lo mas importante en esta vida es tener salud y ser felices. Que el resto de las cosas no tienen importancia.
Yo, sin duda, cuando iba a ser madre, quería una niña perfecta. Ahora, me quedo con mi Noa de los últimos meses. Ella si que era la niña perfecta, y no la cambio por nada del mundo. No cambio ni un segundo que viví con ella y, si volviera a vivirlo, viviria cada segundo, exactamente igual.
La hecho de menos. Mucho. Tengo que aprender a vivir sin ella y me está costando... Mi vida giraba en torno a ella y ahora debo centrarme solo en mi y no me gusta. 

Perdonarme si me he extendido mas de la cuenta... Solo pretendía daros mi opinión sobre el duelo, mis duelos e, intentar haceros ver que sois padres y madres afortunad@s a pesar de lo que podais pensar, ya que podeis disfrutar de vuestros hijos y ellos os van a enseñar muchas cosas a cambio solamente, de amor incodicional.
Un abrazo a tod@s y seguid luchando por vuestros peques que, sin duda, son lo mejor de vuestras vidas.


______________________________________________________________
Agradecimientos


No puedo finalizar estas páginas sin agradecer a todas aquellas personas que me habéis acompañado a lo largo de este duro camino, sin las cuales, no habría tenido la fuerza suficiente, para aguantar todo lo que me iba a deparar la vida.

Ante todo, agradecer a mis padres y hermanas, el amor incondicional por Noa, el querer hacer lo imposible por ayudarla y el apoyarme y acompañarme, en todo momento. GRACIAS!

Al grupo de los ocho (vosotr@s sabéis quienes sois), por estar dispuestos a lo que fuera por ayudar a mi niña y por darme tantísimo cariño. GRACIAS!

A Mara, por escucharme tantas veces, por apoyarme, por querer a Noa y por tener tantísimas atenciones con ella. GRACIAS! 

A Aitana y Alex, por compartir el camino, la lucha, miedos e inquietudes, por esos momentos que vivieron nuestros bebés juntos y por todos los que espero seguir compartiendo con vosotros. GRACIAS!

A las chicas del foro Retraso madurativo y otras discapacidadespor darme tantos consejos, por apoyarme en los malos momentos y alegraros con los buenos y, sobre todo, por acordaros de Noa y tenerla en vuestros corazones. GRACIAS! 

ELA España (Asociación Española contra la Leucodistrofia), por todo vuestro apoyo y asesoramiento. Por existir, y por que sigáis estando ahí mucho tiempo. GRACIAS!

Y a todas aquellas personas que habéis estado acompañándonos hasta el final, que sin duda, sabéis quienes sois. GRACIAS!

MUCHÍSIMAS GRACIAS