Feliz cumpleaños Noa

Hoy hace 7 años que naciste, Noa.

Feliz cumpleaños 

Seis añitos ya...

Y hoy llega otro cumpleaños más que no puedes celebrar.

Seis añitos tendrías ya.

Un beso allá donde estés, Noa.

No te olvidamos.

No te olvidamos Noa

Ya 4 años sin ti...

Siempre estarás con nosotr@s.

Te queremos Noa

Cumpleaños

Cinco añitos pequeña. 

Otro cumpleaños que no puedes celebrar...

Si pudiera enviarte un abrazo, lo haría, pero solo puedo abrazarte en mi corazón.

Te queremos Noa.

Día Mundial de las LEUCODISTROFIAS

Como cada año, el último sábado del mes de septiembre es el día mundial de sensibilización de las leucodistrofias. Este año es el 27 de septiembre.
En nuestra mano está hacer que se conozcan un poquito más.

Septiembre: Mes de difusión de las leucodistrofias

Mi preciosa y linda Noa

Hoy hace tres años ya que te fuiste y parece que fue ayer.

Mi preciosa y linda Noa...

No te olvidamos.

Para Noa

Tal día como hoy, me convertiste en madre de una preciosa niña. 

Es tu día. Nuestro día. Pero tú no estás...

No te olvidamos.

Crónica sobre la I Gala Solidaria a favor de ELA España en Galicia

Tras el paso por la I Gala Solidaria a favor de la Asociación Española contra las Leucodistrofias, ELA España, solo nos queda agradecer a todas las personas que la han hecho posible.

A quienes habéis comprado la entrada y a quienes habéis colaborado desde la Fila 0.

A Ardemán, Teatro de CadaQuen, Rubén Artabe, Caxade, Gabi Nigrán y Paco Barreiro, que han participado de forma desinteresada y que nos han dicho que podemos contar con ellos para próximos eventos a favor de las personas afectadas por las leucodistrofias.

A la empresa SinsalAudio, que nos ha apoyado durante todo el proceso de preparación de la Gala y nos ha proporcionado los equipos técnicos para poder llevarla a cabo. 

Al Gerente de los Auditorios de Galicia, a su equipo, y al Ayuntamiento de Santiago por cedernos las instalaciones  y ayudarnos en la venta de entradas y en todo lo que hemos ido necesitando.

A los amigos que han colaborado echándonos una mano el día de la gala con las entradas.

Gracias a estos actos y a todas las personas que habéis colaborado de una u otra forma, ELA España puede seguir luchando para acortar las distancias hacia una posible curación de las leucodistrofias.

Una vez más, muchas gracias a todos los que lo hacéis posible.

Aquí os dejamos con algunas fotos:

Ardemán

Teatro de CadaQuen

Rubén Artabe

Caxade

Gabi Nigrán

Paco Barreiro

Para finalizar, decir que se le ha dado bastante difusión en los medios al evento, pero como siempre, ha habido confusiones sobre qué son las leucodistrofias y las han confundido con la esclerosis lateral amiotrófica debido a las siglas de la asociación.

La Asociación de Leucodistrofias Española se llamaba en un principio ALE, pero al hermanarse con la asociación europea, a cambiado su nombre a ELA, "European Leukodystrophy Association". Dado que la Esclerosis Lateral Amiotrófica, se conoce por sus siglas ELA, da lugar a confusión en algunas ocasiones, sobre todo cuando los que cubren la noticia no se documentan bien.

Por eso quiero dejar claro aquí, que una cosa es la ELA enfermedad, otra cosa es ELA asociación y otra cosa son las Leucodistrofias.

En la entrevista que nos han hecho en Radio Galega sobre el evento, han matizado muy bien esto, y por eso les damos las gracias. En este enlace podéis escucharla:

http://www.crtvg.es/rg/a-carta/convivir-en-igualdade-convivir-en-igualdade-do-dia-13-09-2013-662014

GALA SOLIDARIA A FAVOR DE ELA ESPAÑA

Con motivo del mes de sensibilización de las Leucodistrofias, la Asociación Española contra las Leucodistrofias, ELA España, organiza el próximo 14 de septiembre un espectáculo lleno de música y humor en la Sala Mozart del Auditorio de Galicia (Avenida do Burgo das Nacions, s/n. 15705. Santiago de Compostela).

Precio de la entrada: 5€

VENTA ANTICIPADA EN EL TEATRO PRINCIPAL A PARTIR DEL 5 DE SEPTIEMBRE DE MARTES A SÁBADO, DE 18-21 H.

TAMBIÉN DÍA DE LA GALA, 2 HORAS ANTES DEL EVENTO EN EL AUDITORIO DE GALICIA.

Los beneficios serán destinados a la investigación en leucodistrofias y programas sociales de ELA ESPAÑA. 

Colaboran El Ayutamiento de Santiago, el Auditorio de Galicia y la empresa Sinsalaudio.

Actuaciones:

"Ardemán"

Paco Barreiro (guitarra) y Ailén Kendelman (percusión)

"Teatro de CadaQuen"

S.M. Subrrealismo Morracense

"Rubén Artabe"

Cantautor

"Caxade"

Cantante pop gallego 

"Gabi Nigrán"

Monologuista

Presenta:

Paco Barreiro

Músico y actor

Si no puedes asistir y quieres colaborar, puedes hacerlo a través de la fila 0.

FILA 0: 2100-2415-43-0200110963

«Leucodistrofia»: grupo de enfermedades de origen genético que afectan la mielina del Sistema Nervioso Central (cerebro y médula espinal). Afectan en un 95% de los casos a niños y niñas.

La mielina es la sustancia blanca del cerebro y de la médula espinal que envuelve la fibra nerviosa del mismo modo que una funda eléctrica, posibilitando la correcta conducción de los mensajes nerviosos.

Al dañarse esta funda, la corriente no pasa y los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

Las leucodistrofias paralizan poco a poco todas las funciones vitales.

Sin tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o menos rápida: parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar o de alimentarse normalmente, y provocan con gran frecuencia la muerte.

Mas información en: 

www.elaespana.es

https://www.facebook.com/events/610357042337172/

Dos añitos ya...

Dos añitos ya desde que te fuiste, mi nena bonita. El tiempo pasa rápido, pero aquí te seguimos queriendo como el primer día. Mi corazón estará siempre contigo.
Te quiero, pequeñita.

Cambio de correo electrónico

Comunico que el correo electrónico de este blog, ha sido secuestrado por google. 

De pronto me han dicho que soy menor de edad y que no tengo permiso para utilizar sus servicios a no ser que pague cierta cantidad de dinero con una tarjeta de crédito, caso en el que me devolverían la cuenta al momento, o que les envíe mi DNI para confirmar que soy mayor de edad, caso en el que me devolverían la cuenta pasados unos diez días.

Como no me gusta enviar datos personales por internet, y dado que creo que ya tienen suficiente información de todo el mundo, he decidido que se queden con la cuenta.

Para poder seguir en contacto con todas las personas que lo deseeis, he creado otra cuenta de correo (que encontrareis en el lateral derecho del blog):

eraseunaveznoa.krabbe@gmail.com

Siento los problemas que os pueda ocasionar. A mi me ha generado varios:

- He perdido los correos de todas las personas que me habéis escrito a eraseunaveznoa@gmail.com. 

- Me han borrado todas las publicaciones hechas en el blog con esa cuenta y he tenido que volver a ponerlas una a una.

Os pido a todas las personas que me habéis escrito a la anterior cuenta, que me enviéis un correo a la nueva, para poder seguir en contacto.

Perdonad las molestias causadas por la política de google.

Muchas gracias a tod@s.

Hoy cumplirías 3 añitos...

Tal día como hoy, hace 3 años, llegaste a este mundo llena de vida y energía. Eras una niña sana, lista y alegre. 

Por desgracia, llevabas escrito el nombre de Krabbe en tus genes y un día empezaste a irte.

Fuiste dejando de hacer todas esas cosas que te hacían ser tú, para convertirte en otra niña diferente, aunque no menos especial. 

Te recuerdo cada día, y cada día me acuerdo de las dos Noas.  Aquella cuya risa y alegría podía iluminar una casa entera y aquella que necesitaba de todo el amor, cariño, mimos y cuidados a cada instante. Que ya no sonreía, pero que te miraba con sus enormes ojos grandes diciéndote lo mucho que te quería.

Por todo eso y mucho mas, hoy te dedico este homenaje en imágenes. Ojalá pudiera ser mas largo y tu estuvieras aquí para verlo.

Un beso muy alto, a donde quiera que estés. Te quiero.

DEBATE SOBRE LAS PRUEBAS DE KRABBE A LOS RECIÉN NACIDOS

ALGUNOS EXPERTOS SE CUESTIONAN HACER ESTAS PRUEBAS A TODOS LOS BEBÉS

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara pero cruel que puede afectar a bebés aparentemente sanos que se deterioran rápidamente en una media de dos años.

Durante la última década, los médicos han realizado trasplantes de médula ósea para el tratamiento de la enfermedad. El trasplante, que puede ser peligroso para la vida en sí mismo, ofrece la posibilidad de restaurar la sangre del bebé con una enzima crucial que falta debido a la enfermedad.

Para retardar la progresión de la enfermedad, el trasplante tiene que realizarse antes de comenzar los síntomas.

Es por eso que todos los bebés deben ser examinados para detectar la enfermedad en el momento del nacimiento, dicen los defensores. Sin embargo, algunos pediatras y los científicos dicen que la forma infantil de la enfermedad es muy rara (aproximadamente 1 de cada 300.000 a 400.000 nacimientos) y el tratamiento demasiado experimental para merecer cribado universal.

Mientras que un comité asesor federal recomienda las pruebas de Krabbe, algunos estados como Missouri e Illinois han promulgado leyes añadiendo la enfermedad a su lista de selección.

Cada estado tiene un programa de cribado neonatal para detectar decenas de trastornos desde la fibrosis quística a la enfermedad de células falciformes. El cribado por niño, por lo general cubierto por el seguro, cuesta 65$ en Missouri y 88$ en Illinois. Más de la mitad de las pruebas son pagadas por los estados a familias de bajos ingresos.

Las enfermedades infantiles tradicionalmente se han añadido a los programas de cribado neonatal si cumplen con ciertos criterios - la enfermedad es relativamente común, la prueba está disponible y precisa, y no hay un tratamiento beneficioso con la intervención temprana.

Pero a medida que la tecnología permite mayor número de enfermedades que se diagnostican, algunos médicos creen que la selección ha llegado demasiado lejos para la medicina.

Una ley de 2009 añadió cinco trastornos metabólicos raros a la lista de Missouri - Krabbe, Pompe, Gaucher, Fabry y Niemann Pick-. Las autoridades de salud estiman que las nuevas pruebas identificarán a ocho de cada 10 niños con las enfermedades y con un costo de 1 millón de dólares cada año.

Missouri ha contratado a la empresa de Carolina del Norte Advanced Liquid Logic para proporcionar la maquinaria de pruebas, pero el equipo aún no ha sido aprobado para su uso en la detección de masas. Illinois, que aprobó una ley similar en 2007, ha rescindido su contrato con la empresa y está comprando su propio equipo.

Defensores de familia han criticado la lenta aplicación en Missouri de la ley, conocida como la Ley Brady Cunningham. Brady murió de Krabbe en 2009, cuando tenía 11 meses de edad. Becky Ruth, abuela de Brady, dijo que recorrió los laboratorios estatales en la primavera pasada y no sabía que no iba a estar lista la prueba de las enfermedades en julio como estaba previsto.

"No aprobar leyes para que puedan simplemente ser ignoradas, especialmente por los departamentos de nuestro estado", dijo Ruth, quien es candidata a diputada estatal en Festo. "Son las vidas de los niños de las que estamos hablando."

FALTA DE EQUIPO

En agosto, Missouri comenzó a enviar muestras de sangre de recién nacidos varias veces a la semana a Nueva York, el único estado probando actualmente para Krabbe. Nueva York cobra un adicional de  3,11$ por cada prueba de Krabbe, por lo que se espera un total de 250.000 $ por 80.000 nacimientos anuales de Missouri. Funcionarios de salud de Missouri dijeron que aún planean probar en casa para las cinco enfermedades en la ley Brady, además de dos más, una vez que la tecnología esté lista.

En Illinois, donde varios millones de dólares se han invertido en nuevos equipos y entrenamiento, las pruebas se espera que comiencen el próximo año. Sin embargo, funcionarios del Estado y especialistas en ética médica han cuestionado si los exámenes adicionales serán apropiados.

"Esperamos que pueda haber uno o dos (casos) al año, si eso", dijo Tom Schafer, director de promoción de la salud en el Departamento de Salud Pública de Illinois. "El problema más que nada es qué tipo de tratamiento hay para ese niño"

La adición de la enfermedad de Krabbe al cribado universal es éticamente cuestionable debido a las incertidumbres,  y el tener que someter a los niños a un experimento científico enorme, dijo el Dr. Lainie Friedman Ross, pediatra y director asociado del Centro MacLean de Ética Médica Clínica en la Universidad de Chicago .

"La forma en que se están introduciendo en contra de la evidencia médica, sin tener en cuenta todas las voces de los interesados, y sin consentimiento ... es problemático", dijo Ross. "Estamos haciendo una investigación sobre estos niños sin permiso de los padres."

Ross dijo que está preocupado de que la prueba identifica a los niños que están en riesgo de Krabbe, pero no pueden desarrollar la enfermedad. Y para los niños que desarrollan los primeros síntomas, no hay mucha investigación para guiar la decisión sobre un trasplante de médula ósea.

"Es un procedimiento drástico, y en realidad no sé si los beneficios superan los riesgos", dijo.

Otra enfermedad que se ha añadido al panel de cribado en Missouri e Illinois, es Niemann-Pick y no tiene tratamiento.

"Cuando cribas a la población para un gran número de enfermedades, a veces encontrarás enfermedades acerca de las que puedes no saber mucho," dijo la Dra. Kathy Grange, una genetista clínica en el Hospital de Niños de St. Louis, que asesora al Estado sobre proyecciones a recién nacidos . "Estamos empezando a entender cómo detectar estas enfermedades raras y cómo tratar con los resultados."

UNA OPCIÓN PARA INTERVENIR

Nueva York comenzó a testar a los bebés para la enfermedad de Krabbe en 2006, tras un empujón de Jim Kelly, ex quarterback de los Bills de Buffalo, cuyo hijo Hunter murió de la enfermedad de krabbe.

En los primeros tres años del programa, 770.000 niños fueron testados y dos fueron diagnosticados con la enfermedad de Krabbe de aparición temprana. Ambos niños recibieron trasplantes de médula ósea en su primer mes de vida, y uno de ellos murió durante el tratamiento. El riesgo de muerte por el trasplante es del 10 al 15 por ciento.

Los médicos de la Universidad de Duke han realizado trasplantes de médula ósea en aproximadamente 16 recién nacidos con diagnóstico de enfermedad de Krabbe.

"Si puedes tratar a los niños antes de que tengan síntomas, realmente en el primer mes de vida, una tercera parte de los niños puede ser “normal”, otro tercio puede caminar con un andador y el último tercio, es un grupo de niños que no podrá caminar y tendrán un montón de trastornos motores ", dijo la Dra. Joanne Kurtzberg de Duke. "Todos los niños tratados tienen una inteligencia normal. Pueden leer, escribir e ir a la escuela".

Los más antiguos sobrevivientes son ahora adolescentes, por lo que los efectos a largo plazo del tratamiento no han sido estudiados.

Kurtzberg dijo que está a favor de cribado universal a pesar de las imperfecciones de las pruebas y el tratamiento.

"Con la detección por lo menos se tiene la opción de intervenir", dijo Kurtzberg. "Los padres que ya han experimentado la pérdida de un hijo por la enfermedad no tienen dudas sobre el tratamiento en otro niño en la familia".

Bryan y Carol Cross de San Juan defienden las pruenas de Krabbe después de que dos de sus tres hijos nacieron con la enfermedad. El más mayor, Joshua, fue diagnosticado cuando tenía 8 meses de edad y murió en 1995 a los 2 años. Su hija, Laura, fue diagnosticada antes de nacer y recibió un trasplante de médula ósea en el Centro Médico Infantil Cardinal Glennon, cuando tenía 19 días de edad.

Laura tiene 13 años, caminó hasta que tenía 3 y ahora usa una silla de ruedas. Ella es inteligente, divertida y le encanta leer y jugar al fútbol, dijo Carol Cross.

Las familias afectadas por Krabbe a menudo hacen referencia al “sacrificio de los primogénitos”, dijo Cruz.

"Mi hijo nunca tuvo la oportunidad de vivir, porque no había pruebas", dijo. "Cuanto más sabemos, más podemos ayudar a que tengan una vida sana, larga y exitosa. Mi hija es próspera y feliz y una hermosa parte de nuestra familia."

Noticia original

II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

Como sabéis, el pasado 29 de septiembre, tuvo lugar en Vigo, la II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias.

Lo primero, agradecer en nombre de ELA España a todas las personas que han colaborado con el evento, tanto asistiendo a la marcha, como patrocinándola y dándole la máxima difusión. 

Estamos muy contentos con el resultado, ya que este año hubo mas asistencia que el año pasado, a pesar de que para esa misma tarde también había convocada una marcha de carácter político.

El año pasado, gracias a la marcha, pudimos contactar con varias familias afectadas por las leucodistrofias y este año tuvimos la suerte de contar con el testimonio de la mamá de una de ellas. A la que desde aquí quisiera darle las gracias por su colaboración.

Debido a que las leucodistrofias son enfermedades raras, muchas familias se encuentran desamparadas ante el diagnóstico de sus hijas e hijos y por eso este año repetimos la marcha con la esperanza de ayudar a mas familias afectadas.

Desde el 2010 en EEUU se instauró septiembre como el mes de sensibilización de las leucodistrofias y el último sábado de ese mes el día mundial. Desde entonces, se viene convocando a través de las redes sociales una marcha solidaria para ese día a nivel mundial. En España, este es el 2º año que se realiza y esperamos repetir el próximo. El día señalado para el año que viene es el 28 de septiembre de 2013.

Rifa solidaria

Ya tenemos número ganador de la rifa solidaria.

En el sorteo de la Lotería Nacional del 29 de septiembre de 2012, el número premiado fue:

98.372

Muchas gracias a todas las personas que han participado en la rifa, tanto comprando como vendiendo. El dinero recaudado será invertido por la Asociación Española contra las Leucodistrofias, para seguir ayudando a todas las personas afectadas por estas enfermedades.

Noticia Voz de Galicia

Artículo del periódico "La Voz de Galicia", de la II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias.

Entrevista en la TVG (26 de septiembre de 2012)

Entrevista en la TVG sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.

Entrevista en la Cadena COPE - Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Entrevista en la Cadena Cope sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.

Entrevista en el periódico Faro de Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Vigo acoge la única marcha sobre las leucodistrofias que se convoca en el país

» El objetivo de laconvocatoria es conocer más casos de los ya registrados y ofrecer apoyo a las

 familias afectadas » 

Con motivo del Día Mundial de las Leucodistrofias, el próximo sábado 29 de septiembre se convoca la II Marcha de Sensibilización sobre estas enfermedades.
Se trata de la única convocatoria que se llevará a cabo en todo el territorio español por iniciativa de dos madres afectadas. La marcha partirá a las 17.00 horas del parque de Castrelos para concluir en Puerta del Sol con la lectura de un manifiesto.
“Abogamos por una detección precoz de la enfermedad, que se realice la pertinente prueba a todos los neonatos –el 95% de los casos se dan en bebés– aunque
no haya antencedentes familiares”, señala Romina Goberna, delegada de la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA) en Pontevedra y promotora de la cita junto a Aitana Gosalbez. Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas del
sistema nervioso central que impiden el desarrollo normal de los niños afectados, y conducen a una progresiva pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.
Están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
En Galicia hay 12 casos registrados, 205 a nivel nacional. Aún así, se estima que debe haber alrededor de 400 casos en total. De ahí la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentran desamparadas ante el diagnóstico de sus hijos y ofrecerles el apoyo preciso.