Rifa solidaria

Ya tenemos número ganador de la rifa solidaria.

En el sorteo de la Lotería Nacional del 29 de septiembre de 2012, el número premiado fue:

98.372

Muchas gracias a todas las personas que han participado en la rifa, tanto comprando como vendiendo. El dinero recaudado será invertido por la Asociación Española contra las Leucodistrofias, para seguir ayudando a todas las personas afectadas por estas enfermedades.

Noticia Voz de Galicia

Artículo del periódico "La Voz de Galicia", de la II Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias.

Entrevista en la TVG (26 de septiembre de 2012)

Entrevista en la TVG sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.

Entrevista en la Cadena COPE - Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Entrevista en la Cadena Cope sobre la II Marcha de Sensibilización de las Leucodistrofias del próximo 29 de septiembre en Vigo.

Entrevista en el periódico Faro de Vigo (25 de Septiembre de 2012)

Vigo acoge la única marcha sobre las leucodistrofias que se convoca en el país

» El objetivo de laconvocatoria es conocer más casos de los ya registrados y ofrecer apoyo a las

 familias afectadas » 

Con motivo del Día Mundial de las Leucodistrofias, el próximo sábado 29 de septiembre se convoca la II Marcha de Sensibilización sobre estas enfermedades.
Se trata de la única convocatoria que se llevará a cabo en todo el territorio español por iniciativa de dos madres afectadas. La marcha partirá a las 17.00 horas del parque de Castrelos para concluir en Puerta del Sol con la lectura de un manifiesto.
“Abogamos por una detección precoz de la enfermedad, que se realice la pertinente prueba a todos los neonatos –el 95% de los casos se dan en bebés– aunque
no haya antencedentes familiares”, señala Romina Goberna, delegada de la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA) en Pontevedra y promotora de la cita junto a Aitana Gosalbez. Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas del
sistema nervioso central que impiden el desarrollo normal de los niños afectados, y conducen a una progresiva pérdida de todas sus funciones motoras y sensitivas.
Están catalogadas como enfermedades raras, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
En Galicia hay 12 casos registrados, 205 a nivel nacional. Aún así, se estima que debe haber alrededor de 400 casos en total. De ahí la importancia divulgativa de la enfermedad, con el fin de localizar a aquellas familias que en la actualidad se encuentran desamparadas ante el diagnóstico de sus hijos y ofrecerles el apoyo preciso.

II MARCHA DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS

El próximo día 29 de Septiembre, a las 17:00, tendrá lugar en Vigo, la II Marcha de sensibilización sobre las LEUCODISTROFIAS, coincidiendo con el día y el mes mundial de concienciación de estas enfermedades. Al igual que el año pasado, aunque este acto tiene un seguimiento a nivel mundial en otros países, en nuestro país solo se va a realizar la marcha en Vigo, así que esperamos que la asistencia en nuestra ciudad sea muy grande para que nuestras voces lleguen lo mas lejos posible. Se saldrá del parque de Castrelos (concretamente del escenario pequeño que hay entrando a la izquierda), donde se leerá un manifiesto, en el que hablaremos varias madres con hij@s afectad@s por estas devastadoras enfermedades que son las leucodistrofias. A continuación se hará una marcha a lo largo de las calles Gran Vía, Urzaiz y Príncipe y, terminaremos en la Puerta del Sol, donde se soltarán globos blancos en apoyo de las personas afectadas por estas enfermedades. A todas las personas que estáis interesadas en darnos vuestro apoyo y hacer que nuestras voces se escuchen, os pedimos que en la medida de lo posible, llevéis CAMISETAS BLANCAS, ya que "Leuco" significa blanco. De esta forma, llamaremos un poco mas la atención. En recuerdo de to@s l@s que ya no están y en apoyo de quienes siguen luchando, este mes y en concreto, ese día, si podéis, llevar un LAZO AZUL. Hoy son nuestros bebés, mañana podrían ser los vuestros. Ayúdanos a ayudarles! Muchas gracias!!

Agradecemos desde aquí el apoyo prestado por ELA España (Asociación española contra las leucodistrofias), PEKÁ Editorial y Volteretas (Centro de desarrollo infantil y atención temprana), por colaborar con el evento, ayudando a que todo esto pueda ser posible.

PEKÁ Editorial

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ELA España

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SEPTIEMBRE, MES DE DIFUSIÓN DE LAS LEUCODISTROFIAS

Si has visto a una niña o un niño morir por culpa de las leucodistrofias, o conoces a alguien que haya luchado o esté luchando contra esta terrible enfermedad, comparte la foto, lleva un lazo azul en tu camiseta o chaqueta o en la antena de tu coche. 

Cuando la gente te pregunte por qué, cuéntale qué son las Leucodistrofias y que aunque todos los meses vivimos con ella, el mes de septiembre es el elegido en el año para contar con mas fuerza esta historia.

Como todos los años, además de ser septiembre el mes de difusión de estas enfermedades, el último sábado de este mes será el Día de Sensibilización de las Leucodistrofias, que este año es el 29 de septiembre. Como no podría ser de otra forma, este año volveremos a hacer la Marcha de Sensibilización en Vigo ese día. Será la 2ª que se haga en nuestro país, ya que en el resto del mundo nos llevan ventaja. Estaría bien poder realizar esta marcha en otras ciudades de España para poder hacer mas fuerza. Os animo desde aquí a dar ese pequeño paso, para poder estar mas cerca de una cura de estas terribles enfermedades que son las leucodistrofias

Desde ya, gracias.

Ya tenemos número ganador!!

Hoy se ha celebrado el sorteo de la Lotería Nacional y el primer premio es el número: 98.219

Por lo que el ganador o ganadora del la camiseta oficial del Real Club Celta de Vigo, firmada por todo el equipo, es la persona portadora de la papeleta con el número  

219

Enhorabuena a la persona ganadora!!!

Muchas gracias a tod@s l@s que habéis colaborado tanto vendiendo como comprando rifas,  las personas afectadas por leucodistrofias os lo agradecerán. Tened por seguro que ese dinero será bien invertido, para poder avanzar en la investigación que traiga la cura a las personas afectadas.

Rifa Solidaria en Pontevedra

El día 3 de Mayo de 2012 tiene lugar una Rifa Solidaria a Favor de ELA España en Pontevedra. El número premiado coincidirá con las tres últimas cifras del Primer Premio de la Lotería Nacional de ese día. Gracias a la colaboración de la Fundación Celta de Vigo el premio será una camiseta firmada por los jugadores del Real Club Celta de Vigo.

Las papeletas de la Rifa Solidaria solo valen 1 euro, con tu participación estarás colaborando con ELA España en su objetivo más primordial: Sacar a los afectados por la enfermedad del anonimato y el aislamiento, creando una red social de apoyo entre las familias y favorecer conjuntamente los medios para desarrollar la investigación en Europa.

Si queréis colaborar, pero no participar en la Rifa Solidaria, lo podéis hacer a través de Fila Cero:

2100 2415 43 0200110963

Muchas gracias a todos.

Agradecemos la colaboración a la Fundación Celta de Vigo y a todo el equipo por la donación de una camiseta firmada por todos los jugadores para nuestra asociación

Un año ya...

Un año ya...

Te echo de menos igual que desde el primer segundo sin ti.

Te quiero mi niña guapa

Tod@s con l@s niñ@s con leucodistrofia

DANOS TU VOTO y ayúdanos a conseguir nuestro reto!!

http://www.nuez.es/proyecto-social/ela-nios.html

Hemos incluido un grupo de actividades que ELA España desarrollará en este año 2012, como un

RETO NUEZ

Nuez es una iniciativa de la compañía Bankinter, donde una parte importante de su actividad se dedica a hacer realidad cientos de proyectos e ideas lanzadas por personas.

Cada uno de los Retos presentados podrá recibir el apoyo de los Colaboradores de Nuez Seguros. Ser uno de ellos es muy sencillo y no supone el desembolso de dinero alguno por vuestra parte. Si eres mayor de 18 años bastará con elegir nuestro proyecto y darle tu voto. Así de sencillo!.

Para ello deberás registrarte previamente como Colaborador a través de un formulario, y cuya información será totalmente confidencial. Cuanto más completa sea tu respuesta mayor aportación realizaras al Reto elegido. El objetivo de NUEZ Seguros es entregar una parte de su presupuesto para hacerlo realidad.

APOYA LA LUCHA CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

Las personas afectadas de leucodistrofia y sus familiares, necesitamos tu ayuda para poder seguir investigando y luchando en contra de estas enfermedades.

Si quieres apoyar la lucha contra las leucodistrofias puedes:

- HACERTE SOCI@ de la Asociación Española contra la Leucodistrofia, Ela España por solo 30€ al año.

- HACER UN DONATIVO por el importe que quieras, a partir de 1 céntimo.

Si lo prefieres puedes hacer tu donativo haciendo un ingreso directamente en el siguiente número de cuenta de ELA España

2038 - 1148 - 86 - 6000490256

Muchas gracias por tu colaboración

Mas información en : http://www.elaespana.com/

Artículo en la Revista de ELA sobre la I Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

Artículo en la Revista de ELA España (Asociación española contra la Leucodistrofia), sobre la I Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias de España, realizada el pasado 24 de septiembre de 2011 en Vigo.

La próxima será el 29 de septiembre de 2012, ya que el Día Mundial de Sensibilización de estas enfermedades es el último sábado de ese mes.

   

Fotografía: Sole Seoane

"Una parte muy dura es la constante incertidumbre, no saber si tú hijo llegará a hablar o incluso si alguna vez le oiré decirme mamá, o gatear o caminar. Los padres y madres de niños sanos no suelen pensar cuánto tiempo va a vivir su hijo, porque se supone que los hijos suelen sobrevivir a los padres pero, en nuestro caso, esa duda siempre está presente: ¿cuánto tiempo va a vivir mi hijo y en que condiciones, que calidad de vida va a tener?, esto es muy duro."

Aitana Gosalbez

I Marcha de sensibilización sobre las Leucodistrofias

en vigo

"¿Os imagináis concebir un bebé con todo vuestro amor e ilusión, verlo crecer sano, reír, jugar, gatear…en definitiva, ser un bebe y que, de pronto un día, os digan que sufre una enfermedad degenerativa incurable? ¿Imagináis además, que os digan que no hay NADA que se pueda hacer o que se le pueda dar, porque NO hay farmacéuticas interesadas en investigar y encontrar un fármaco que pueda curarle? ¿Imagináis ver a ese bebé crecer y, al mismo tiempo, ir perdiendo facultades en vez de ganarlas como todo bebé debería hacer?

Así es como se sienten muchos padres y madres y como me he sentido yo, al descubrir que mi hija Noa padecía Leucodistrofia, concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en un caso de cada 150.000 bebés nacidos."

Romina Goberna

Con motivo del mes de concienciación sobre las leucodistrofias, el pasado sábado 24 de septiembre, tuvo lugar en Vigo la Primera Marcha de Sensibilización sobre las Leucodistrofias de España, a favor de los derechos de las personas afectadas por estas enfermedades. Esta marcha surge con la iniciativa de dos madres: una, madre de una niña afectada por la enfermedad de Krabbe y otra, madre de un niño afectado por la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

Tras la lectura de un manifiesto en el Parque de Castrelos, se inició la marcha a lo largo de las principales calles de Vigo hasta llegar a la Puerta del Sol, donde se cerró la marcha con una suelta de globos, como símbolo de apoyo a todas las familias que luchan cada día contra esta terrible enfermedad. Durante el recorrido se entregaron 500 folletos informativos para acercar la realidad de estas enfermedades a las personas interesadas.

"La marcha ha tenido muy buena acogida, tanto por las personas que nos acompañaron, como por parte de los medios de comunicación por el apoyo prestado en la cobertura del evento. Por ello, queremos hacer llegar a todas las personas que nos han mostrado su apoyo nuestro más sincero agradecimiento."

"Esperamos que el próximo año podamos hacer la "Segunda Marcha de Sensibilización por las Leucodistrofias", además de en Vigo, en el resto de ciudades españolas y podamos decir que todo el país se moviliza por la causa"

A través de las diferentes redes sociales se convoca a nivel mundial una nueva marcha el último sábado de cada mes de septiembre, como símbolo de la lucha contra las leucodistrofias. En 2012, la fecha señalada será el día 29 de septiembre.

Más información en: eraseunaveznoa.blogspot.com


Artículo original en: http://www.elaespana.es/wp-content/uploads/2011/03/elainfos07_web.pdf

Leucodistrofias = Enfermedades Raras = Enfermedades Huérfanas y Desamparadas

      Quiero trasmitir mi impotencia ante la falta de colaboración por parte de algunas personas del ámbito de la médicina en el tema de las enfermedades raras.

      Resulta que en Barcelona, en el Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico de Barcelona, se está poniendo en marcha el Estudio Molecular de la Enfermedad de Krabbe para poder conocer la mutación genética que padecía Noa. Para ello, necesitan una muestra de sangre de ámbos progenitores para poder cotejarla con la muestra que ya tienen de ella allí. Por más que lo he intentado en el laboratorio de citogenética en Vigo, desde mediados de septiembre, me han dicho que no tienen los permisos para poder extraer la sangre y enviarla a Barcelona. Es algo que no entiendo, ya que se supone que solo es recoger la sangre y mandarla y sería en el Clínico donde harían todo el estudio….

      Por otro lado, me han dicho que se puede saber si soy portadora de la enfermedad haciendo un análisis enzimático buscando la actividad de la enzima Galactocerebrosidasa. Es muy posible que lo sea, pero también cabe la posibilidad de que no y Noa haya tenido una mutación de novo y eso sería bueno saberlo a la hora de tener más hijos. Cuando he ido a solicitar que me hicieran el análisis, a primeros de diciembre, mi médico de cabecera no tenía ni idea de lo que le estaba hablando. Tuve que explicarle que era la enfermedad de Krabbe, qué eran las Leucodistrofias y lo que es peor, qué efectos produce el déficit de mielina…..

      Él me dijo que no sabía qué hacer y que solo se le ocurría enviarme al neurólogo para que este tramitara el análisis, ya que yo le había dicho que la enfermedad es neurodegenerativa. Tuve que explicarle que yo no tengo ninguna alteración neurológica y que lo único que quiero es un ánalisis de sangre. Conseguí que se pusiera en contacto con el laboratorio central y estos solicitaron un fax con mis datos y el motivo de la petición y dijeron que lo someterían a valoración a ver si me lo concedían o no.

      Hoy he recibido llamada de mi médico diciendo que el laboratorio lo llamó para comunicarle que NO me van a hacer el estudio enzimático para ver si soy portadora de la enfermedad de Krabbe porque ya me van a hacer el estudio genético, y que como mínimo hasta dentro de 6 meses no me darán cita para la extración de sangre, a lo que hay que sumar que ya llevo mas de 3 meses esperando y el tiempo que tardarán en Barcelona en hacer el estudio ……

Le he dicho al médico que son cosas diferentes. Uno es un estudio de ADN en sangre y el otro un estudio de enzimas, a lo que me ha respondido: “No sé de que me hablas. No me entero”.

     A estas alturas solo me queda pensar que a algunos supuestos profesionales de la medicina el título les debe haber tocado en una tómbola o el día que se lo dieron es porque los regalaban en alguna parte, porque todo esto me parece una broma pesada…

      Si alguien sabe qué es lo que está ocurriendo aquí y el por qué de no hacerme la extración de sangre, por favor, que me lo explique. ¿Qué tengo que hacer? ¿Irme a un laboratorio y pagarlo de mi bolsillo solo porque me ha tocado tener una enfermedad rara en casa?? No hay derecho. Yo también pago la seguridad social y esta sanidad que se supone pública y que en teoría es un derecho constitucional.

     Me han dicho también que en el supuesto de que me quedara embarazada, podrían hacerle el análisis enzimático al feto para saber si es portador. Sí, el análisis que a mi me han negado, y lo que supone que exista un feto con la posibilidad de ser portador y todo lo que conlleva cuando todo eso podría prevenirse. Es más, si consiguiera que me hicieran ese análisis y tardan lo que tardan en hacerme el estudio genético….., a ese paso el feto ya no sería feto y podría estar en la universidad!.

     Perdonad mi indignación, pero si alguien tiene respuesta a esto que está ocurriendo y me puede explicar el por qué o darme alguna solución, será bien recibid@.

Gracias

Mesa Redonda: "Cómo afrontar el diagnóstico de una enfermedad no común"

El pasado día 30 de Noviembre tuvo lugar en Vigo, la Mesa Redonda: "Cómo afrontar el diagnóstico de una enfermedad no común", en la que hemos colaborado ELA - España (Asociación Española contra la Leucodistrofia) y ASEM - Galicia (Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares).

Esta ponencia se engloba dentro del "Ciclo: Mujer y Salud Integral" y se enmarca dentro de las actuaciones del "IV Plan Integral de Igualdad de Oportunidades de Mujeres y Hombres" del Ayuntamiento de Vigo y tiene como objetivo promover la mejora de la calidad de vida y salud integral de las mujeres, potenciando su bienestar físico y psíquico en todas las etapas de sus vidas.

III Encuentro de Personas Adultas con algún tipo de Leucodistrofia

La Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA-España) ha realizado el III Encuentro para Personas Adultas con algún tipo de Leucodistrofia los días 25, 26 y 27 de Noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Este año he tenido el lujo de participar como psicóloga y de poder compartir experiencias muy enriquecedoras tanto con otros profesionales como con otras personas afectadas y sus familias.

Gracias ELA y gracias Noa. Sin vosotras esto no habría sido posible.

No te olvido

Hoy sería el 2º cumpleaños de mi niña bonita Noa.

Te quiero y te echo tanto de menos...
Mi niña.....estarás siempre en mi corazón

♥ ♥ ♥

Today would be the 2nd birthday of my beautiful baby Noa.

I love and miss you so much ...
My baby ..... you'll be always in my heart

♥ ♥ ♥

Tal día como hoy, llegaste a mi vida para llenarla de amor. Tú revolucionaste todo con tu sonrisa y cambiaste por completo mi existencia.

Me has hecho mejor persona y me has enseñado que hay que aprovechar cada minuto, que hay que mirar las cosas y realmente verlas... vivirlas y nunca volver atrás, que hay que dejar de preocuparse por las cosas pequeñas y empezar a preocuparse por las cosas bellas que sí importan, que debemos dejar de preocuparnos por quién tiene más o quién hace qué y debemos de quitarle importancia a lo que puedan pensar de nosotros y en lugar de todo eso, debemos atesorar las relaciones que tenemos con aquellos que de verdad nos quieren.

Me has enseñado que debemos invertir más tiempo en hacer cosas que nos agradan y aprovechar cada segundo para amar y dejarse amar.

Me has enseñado que tiene que haber más "te quiero" y mas "lo siento", en lugar de discusiones y "ahora no tengo tiempo".

Me has enseñado que la mayoría de la gente es sólo apariencia y que los que de verdad importan, sienten con el corazón más allá de lo que se puede ver.

Me has enseñado que muchas veces perdemos demasiado tiempo en banalidades y cosas triviales, cuando deberíamos disfrutar el aquí y ahora sin importar el cómo.

Da igual si eres guapo o feo, si alto o bajo, si te manchas la ropa por comer algo que te gusta, si no tienes dinero para comprarte un juego mientras tengas para comer... Lo importante es disfrutar cada segundo como si fuera el último y no dejar para mañana lo que puedas hacer hoy, siempre que lo hagas desde el respeto propio y hacia los demás.

Noa, mi niña..... GRACIAS por compartir tu corta vida conmigo.

TE QUIERO.

Noticia Faro de Vigo

Noticia en el periódico Faro de Vigo, el día 25 de Septiembre, día siguiente a la Marcha Mundial de Sensibilización de las Leucodistrofias

Artículo Faro de Vigo

Artículo del Periódico Faro de Vigo, el día 23 de Septiembre, día anterior a la Marcha Mundial de Sensibilización sobre las Leucodistrofias

Sistema nervioso